Investigadores del IDIBELL, dirigidos por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, Manel Esteller, han demostrado que una combinación de fármacos efectivos en la enfermedad de Párkinson en ratones que se utilizan como modelo de síndrome de Rett humano reduce algunos de los síntomas asociados a esta enfermedad, informan desde el Idibell.
Causa del retraso mental femenino
El síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down. Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses tras el nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras, acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.
El síndrome suele ser debido a la presencia de una mutación en un gen llamado MeCP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes como si fuera un candado.
Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad. Pero el grupo de Manel Esteller, en colaboración con el grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL liderado por Aurora Pujol, describe en la revista ‘Neuropsycopharmacology’ cómo un tratamiento farmacológico en ratones usados como modelos del síndrome de Rett reduce parte de la sintomatología asociada a la enfermedad.
Los resultados
«Hace seis años, estudiando los cerebros de ratones que presentan fielmente las mismas características del síndrome de Rett humano, encontramos que existía una alteración en la vía de producción de la Dopamina, un neurotransmisor. En este sentido, el síndrome de Rett tenía alguna semejanza con el Parkinson, que también presenta hay defectos en esta misma molécula», explica Esteller.
Como existen fármacos efectivos en Párkinson, el equipo del IDIBELL decidió estudiar si también podían funcionar en el Síndrome de Rett: «Hemos encontrado que el tratamiento combinado con L-Dopa y un inhibidor de la Dopa Decarboxilasa reduce manifestaciones características de la enfermedad como los defectos de movilidad, el temblor y las dificultades respiratorias en estos animales», agrega y concluye: «No se trata ni de una panacea ni de una píldora mágica, pero, como mínimo, supone un punto de partida para estudiar si también puede ser útil en el control de la sintomatología del Síndrome de Rett en humanos».
