...variados como algunos tipos de cáncer de mama o el síndrome de Down. Ya sea en en el embrión o en el útero materno», explica a ABC el científico español Juan Carlos Izpisúa, uno de los autores de este trabajo revolucionario. Izpisúa, investigador en el ... un tratamiento de fecundación «in vitro». En el futuro, la corrección podría ser diferente. En lugar, de intentar curar al embrión se podrían corregir los óvulos y espermatozoides de las parejas con síndromes hereditarios. «Así, podríamos mitigar ... trisomías como el síndrome de Down. [+]
...de Devices, padece una enfermedad genética rara denominada síndrome de Angelman, un trastorno cromosómico que causa graves dificultades de aprendizaje. Su madre, Annie Campbell, comenzó a notar cuando Ollie tenía seis meses que no podía concentrarse y que su ... darse ánimos. El niño marioneta El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común identificado por primera vez en 1965 por un médico británico, Harry Angelman. Angelman notó similitudes entre un pequeño número de niños sin diagnóstico previo ... denominó 'El síndrome de la marioneta feliz', por el comportamiento alegre y los movimientos bruscos que caracterizan a estos niños, pero en 1982 tomó el nombre de su creador. Durante la década de 1980 los avances en la medicina genética permitieron [+]
Llega a las salas de cine la película Yo, también, por la que Lola Dueñas y el actor con síndrome de Down Pablo Pineda recibieron la Concha de Plata en el Festival de San Sebastián, y comparte cartelera con New York, I love you, que cuenta en su ... de la Concha de Plata del Festival de San Sebastián, y Lola Dueñas, premio a mejor actriz en el mismo festival. Daniel (Pineda), un joven sevillano de 34 años que se convierte en el primer europeo con síndrome de Down que obtiene un título universitario [+]
...dará 55.000 millones a África para desbancar a China y Rusia del continente Indignación por un vídeo en el que varios estudiantes atacan a otro con síndrome de Down: «A por él» Alemania despliega el sistema antimisiles Patriot en Polonia Francesco [+]
...ha agradecido a sus fans el apoyo durante su batalla contra el síndrome de Ramsay-Hunt antes de concluir que necesita concentrarse en sí mismo y poner su salud como primera prioridad antes de volver a actuar. «A principios de este año, hice pública mi ... batalla contra el síndrome de Ramsay Hunt, que me dejó la cara parcialmente paralizada», arranca el comunicado. «Como resultado de esta enfermedad, no pude completar la etapa de América del Norte del Justice Tour. Después de descansar y consultar con mis ... vuestras oraciones y apoyo a lo largo de todo esto! ¡Os amo a todos apasionadamente!». MÁS INFORMACIÓN Así es el síndrome Ramsay Hunt que ha paralizado media cara a Justin Bieber El síndrome de Ramsay Hunt se produce cuando un brote de herpes zóster afecta [+]
...caída, como defendía el informe marroquí. El dictamen del Instituto de Medicina Legal de Granada, fechado el 26 de junio y notificado ayer a las partes, apunta que el policía nacional falleció por un síndrome asfíctico ocasionado por «asfixia mecánica [+]
: Muere una mujer de 47 años tras inhalar un producto de limpieza común España alcanza los primeros 36 grados del episodio de calor y bate ya récords para el mes de abril Barbie presenta su primera muñeca con síndrome de Down «para que aún más niños se [+]
El Hospital Universitario La Paz ha inaugurado la Plataforma Bioinformática de Epilepsias Genéticas, que permitirá diagnosticar epilepsias genéticas de difícil control, como la epilepsia mioclónica grave de la infancia (conocida como síndrome ... de Dravet), gracias a que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes. El síndrome de Dravet es un tipo muy grave de epilepsia que ataca a infantes con crisis convulsivas clónicas generales o parciales, que pueden tener fiebre. Tiene una ... (INGEMM) que trata enfermedades raras con base genética. Desde 2011 ha realizado más de 3.000 consultas, convirtiéndose en un centro de referencia a nivel mundial. Con esta puesta en marcha, en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet España, la [+]
Carla, una niña de Teià (Barcelona), no podrá hacer la primera comunión en su pueblo natal porque el párroco de la iglesia de su barrio se niega a darle el sacramento alegando que la menor, que sufre Síndrome de Down, es "un ángel de Dios" y por lo [+]
...el Síndrome de Lowe. Además, si esta campaña de crowdfunding alcanza la cifra mínima de 44.067 euros también será posible adaptar la metodología utilizada al estudio Para el Síndrome de Lowe a otras dos enfermedades ultrarraras: las enfermedades ... neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG (enfermedad por déficit de glicosilación de proteínas). El convenio de colaboración con asociaciones de pacientes para poder implantar la metodología de estudio 'E-pacibard' que se utiliza en [+]
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