El Hospital Universitario La Paz ha inaugurado la Plataforma Bioinformática de Epilepsias Genéticas, que permitirá diagnosticar epilepsias genéticas de difícil control, como la epilepsia mioclónica grave de la infancia (conocida como síndrome de Dravet), gracias a que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes.
El síndrome de Dravet es un tipo muy grave de epilepsia que ataca a infantes con crisis convulsivas clónicas generales o parciales, que pueden tener fiebre. Tiene una incidencia aproximada de 1 niño por cada 20.000 nacimientos y su tratamiento es complejo con los medicamentos actuales, que no siempre logran controlarla.
Análisis más rápidos y con menos costes
El uso de estas nuevas técnicas de secuenciación masiva de genes, que entran dentro de lo que en términos anglosajones se conoce como “next generation sequencing” (NGS) permite introducir una ingente cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes a la vez, para analizarlas en breve tiempo. Los beneficios son muchos: reduce la mortalidad y morbilidad de los pacientes y también permite disminuir el coste con respecto al método tradicional, pues se reduce, además del tiempo, las pruebas diagnósticas, las consultas y los ingresos hospitalarios. Tendrá, eso sí, un nuevo perfil, el del bioinformático, que controlará el proceso y su calidad, supervisando la secuenciación, validación y filtrado de variantes genéticas.
La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM) que trata enfermedades raras con base genética. Desde 2011 ha realizado más de 3.000 consultas, convirtiéndose en un centro de referencia a nivel mundial. Con esta puesta en marcha, en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet España, la Comunidad de Madrid y la Obra Social de Kutxabank (BBK), abre una nueva era en la detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos.
