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BUSCADOR y ARCHIVO
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Tres mutaciones, responsables del cáncer de mama y ovario
24-04-2013...de sufrir cáncer de mama u ovario. «La clasificación de estas tres variantes permitirá dar un mejor asesoramiento genético a los pacientes y a las familias que las presenten, permitiendo una evaluación personalizada del riesgo a desarrollar cáncer ... vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de sufrir cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%. Consejo genético El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indican riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer ... consejo genético a las familias. «A los individuos de la familia que presentan la mutación se les ofrece un seguimiento clínico exhaustivo así como la posibilidad de diferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticos prenatales o [+]
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cadiz | Salud
Un panel de expertos en EE.UU. recomienda el tratamiento con lecanemab contra el alzhéimer
10-06-2023...de expertos que evaluara los efectos secundarios del medicamento en ciertas poblaciones de pacientes. Estos incluyeron a pacientes que toman medicamentos para prevenir los coágulos de sangre, aquellos que tienen una variante genética llamada APOE4 que aumenta ... puede causar sangrado. Los miembros del panel concluyeron que, en general, los riesgos para aquellos pacientes con dos copias del gen APOE4 estaban equilibrados por los beneficios del fármaco. El comité ha recomendado hacer una prueba genética a [+]
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Una mutación causa retraso mental en comunidades Amish
13-03-2013...identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos. Los individuos analizados padecen un retraso mental con características similares al síndrome de Angelman: aprendizaje tardío, discapacidad en ... el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d?Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen ... herramienta en el campo del consejo genético. «Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman, pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman [+]
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cadiz | Ciencia
Caballos, nativos americanos y el Imperio español: la historia no contada que ahora revela la genética
31-03-2023La tribu pawnee, del centro de Norteamérica, posee el cuento de Mud Pony : este niño tenía sueños en los que aparecían extrañas criaturas. Al día siguiente, modelaba estas bestias con barro, que finalmente acababan volviéndose reales con la salida de [+]
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cadiz | Internacional
Nuevos detalles del caso de la mayor asesina en serie de Australia a la que quiere salvar una científica española
15-02-2023...inmunóloga española Carola García de Vinuesa al frente, cambió las tornas. Según los científicos, las pequeñas víctimas tenían varios problemas genéticos. Dos de ellos, Caeleb y Patrick, padecían una afectación en el gen CALM2 G114R que es el determinante ... otro problema genético diferente (lo que es altamente improbable, pero no imposible), descubierto en 2018, que les produjo una parada cardíaca. Noticia Relacionada estandar No La condena a una australiana por asesinar a cuatro hijos, en revisión gracias ... a una inmunóloga española Helena Cortés La científica Carola García de Vinuesa descubrió que dos de las niñas habrían fallecido debido a una mutación genética llamada CALM2 que causa la muerte súbita cardíaca Esta es la principal tesis de Carola [+]
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cadiz | Sociedad
Svante Pääbo, experto en genética evolutiva, premio Nobel de Medicina 2022
03-10-2022El jurado del Instituto Karolinska de Estocolmo ha anunciado este lunes la concesión del premio Nobel de Medicina este 2022 al sueco Svante Pääbo , de 67 años, experto en genética evolutiva, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos ... extintos y la evolución humana . «Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los seres humanos vivos de los homínidos desaparecidos, sus descubrimientos han dado la base a la exploración de lo que hace de nosotros, humanos, seres únicos ... », ha dicho el jurado. «Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y nuestros parientes más cercanos desaparecidos hoy no se conocían hasta que fueron identificadas gracias a los trabajos de Pääbo», ha añadido el comité Nobel en su decisión. Pääbo [+]
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cadiz | Ciencia
Casi el 20% de los españoles cree que si come una fruta modificada genéticamente le cambia el ADN
28-03-2023...sufrir cambios en su ADN si come una fruta modificada genéticamente ; y más del 30% afirma que la humanidad convivió con los dinosaurios. Por fortuna, el informe percibe un aumento del interés por la ciencia y la tecnología, algo que sus autores atribuyen ... inteligencia artificial, dudan más de la experimentación con animales para fines médicos y hay un mayor rechazo a la energía nuclear, el cultivo de plantas modificadas genéticamente o el fracking. El personal científico vuelve a tener un importante ... » de los españoles, todavía hay quien se cuestiona lo más básico. Algo más del 10% no sabe que la Tierra gira alrededor del Sol; el 18% cree que comer una fruta modificada genéticamente cambia los genes; el 20% dice que los humanos convivieron con los dinosaurios y [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
¿Es el autismo un trastorno genético?
04-04-2022...la información necesaria para afrontar uno de los grandes retos científicos actuales: desvelar las causas genéticas de miles de trastornos y enfermedades. Gracias al Proyecto Genoma Humano hoy conocemos la secuencia completa de nuestro genoma. Esta ... del planeta un 99,9 por ciento del genoma. Por tanto, es en el minúsculo porcentaje restante dónde debemos buscar las causas genéticas de lo que nos hace diferentes, en la salud y en la enfermedad. Descifrando el paisaje genético del TEA En ... sufra el trastorno son aproximadamente del 80%. Esto demuestra que el TEA es uno de los trastornos del cerebro con más carga genética. ¿Y el ambiente? Algunos factores externos pueden desempeñar también un papel importante, pero la evidencia científica [+]
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Modifican genéticamente mosquitos para que no transmitan la malaria
23-09-2022...alternativas la clave para erradicarla. Una de ellas es atacar directamente a la fuente: el mosquito que infecta con su picadura a los humanos. Ahora, investigadores del equipo Transmission:Zero del Imperial College London han conseguido modificar genéticamente ... los genes de los mosquitos El grupo modificó genéticamente la principal especie de mosquito portador de malaria en el África subsahariana: Anopheles gambiae . En concreto, consiguieron que, cuando el mosquito se alimenta de sangre, produzca dos moléculas ... de unos días la fase evolutiva del parásito, y el mosquito murió antes de poder infectar. Además, los investigadores se percataron de que la esperanza de vida de los mosquitos genéticamente modificados se recortaba, lo que disminuye aún más su capacidad [+]
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cadiz | Ciencia
«Alguien puede volver a modificar bebés. No es tan difícil»
08-02-2019...apabullante. Sabíamos que el mundo entero estaba prestando atención», recuerda el prestigioso genetista británico. El «doctor Frankenstein», el físico responsable del nacimiento de las primeras bebés modificadas genéticamente para hacerlas resistentes al sida ... con enfermedades genéticas. Existe un plan para desarrollar vías traslacionales detalladas, que puntualicen qué condiciones clínicas hay que satisfacer. En paralelo, la OMS pretende crear un marco regulatorio que los países puedan adaptar a su propia [+]
