Investigadores del grupo en cáncer hereditario del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han concluido que tres variantes del gen BRCA1 «son patogénicas», es decir responsables del riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario.

«La clasificación de estas tres variantes permitirá dar un mejor asesoramiento genético a los pacientes y a las familias que las presenten, permitiendo una evaluación personalizada del riesgo a desarrollar cáncer», informan desde el IDIBELL.

Qué significan esas mutaciones

Las mutaciones en el gen BRCA1 hacen que el riesgo de desarrollar un cáncer de mama u ovario sea alto. Por ejemplo, una mujer portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo durante toda su vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de sufrir cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%.

Consejo genético

El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indican riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer consejo genético a las familias.

«A los individuos de la familia que presentan la mutación se les ofrece un seguimiento clínico exhaustivo así como la posibilidad de diferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticos prenatales o preimplantacionales”, explica la investigadora del grupo de cáncer hereditario Conxi Lázaro.