Una investigación en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas, encargados de fabricar insulina. [+]
, gracias a esta datos, han identificado las causas genéticas de tres enfermedades mitocondriales. Los hallazgos han sido publicados en Nature. «Este estudio es un intento de definir las funciones de algunas de las proteínas mitocondriales para tener una ... de patologías genéticas raras que colectivamente afectan a una de cada 4.300 personas. Dado que las mitocondrias proporcionan energía a casi todas las células, las personas con defectos en sus mitocondrias pueden tener síntomas en cualquier parte del cuerpo [+]
...de expertos que evaluara los efectos secundarios del medicamento en ciertas poblaciones de pacientes. Estos incluyeron a pacientes que toman medicamentos para prevenir los coágulos de sangre, aquellos que tienen una variante genética llamada APOE4 que aumenta ... puede causar sangrado. Los miembros del panel concluyeron que, en general, los riesgos para aquellos pacientes con dos copias del gen APOE4 estaban equilibrados por los beneficios del fármaco. El comité ha recomendado hacer una prueba genética a [+]
La tribu pawnee, del centro de Norteamérica, posee el cuento de Mud Pony : este niño tenía sueños en los que aparecían extrañas criaturas. Al día siguiente, modelaba estas bestias con barro, que finalmente acababan volviéndose reales con la salida de [+]
...inmunóloga española Carola García de Vinuesa al frente, cambió las tornas. Según los científicos, las pequeñas víctimas tenían varios problemas genéticos. Dos de ellos, Caeleb y Patrick, padecían una afectación en el gen CALM2 G114R que es el determinante ... otro problema genético diferente (lo que es altamente improbable, pero no imposible), descubierto en 2018, que les produjo una parada cardíaca. Noticia Relacionada estandar No La condena a una australiana por asesinar a cuatro hijos, en revisión gracias ... a una inmunóloga española Helena Cortés La científica Carola García de Vinuesa descubrió que dos de las niñas habrían fallecido debido a una mutación genética llamada CALM2 que causa la muerte súbita cardíaca Esta es la principal tesis de Carola [+]
...sufrir cambios en su ADN si come una fruta modificada genéticamente ; y más del 30% afirma que la humanidad convivió con los dinosaurios. Por fortuna, el informe percibe un aumento del interés por la ciencia y la tecnología, algo que sus autores atribuyen ... inteligencia artificial, dudan más de la experimentación con animales para fines médicos y hay un mayor rechazo a la energía nuclear, el cultivo de plantas modificadas genéticamente o el fracking. El personal científico vuelve a tener un importante ... » de los españoles, todavía hay quien se cuestiona lo más básico. Algo más del 10% no sabe que la Tierra gira alrededor del Sol; el 18% cree que comer una fruta modificada genéticamente cambia los genes; el 20% dice que los humanos convivieron con los dinosaurios y [+]
El jurado del Instituto Karolinska de Estocolmo ha anunciado este lunes la concesión del premio Nobel de Medicina este 2022 al sueco Svante Pääbo , de 67 años, experto en genética evolutiva, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos ... extintos y la evolución humana . «Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los seres humanos vivos de los homínidos desaparecidos, sus descubrimientos han dado la base a la exploración de lo que hace de nosotros, humanos, seres únicos ... », ha dicho el jurado. «Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y nuestros parientes más cercanos desaparecidos hoy no se conocían hasta que fueron identificadas gracias a los trabajos de Pääbo», ha añadido el comité Nobel en su decisión. Pääbo [+]
Un grupo de investigadores ha reconstruido el genoma de Mycobacterium leprae, el patógeno responsable de la lepra, tanto en esqueletos de la Edad Media, cuando hubo una drástica disminución en la incidencia de la enfermedad, como en pacientes actuale [+]
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado una nueva terapia experimental que reduce en un 90% la presencia de focos de metástasis de melanoma maligno en el pulmón. Los resultados, probados en r [+]
Los nueve miembros de la Corte Suprema de Estados Unidos han decidido, por unanimidad, no permitir la patente de genes humanos. Con este dictamen, la Justicia resuelve un litigio que involucraba a la empresa Myriad Genetics Inc. y da la vuelta a la d [+]
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