Una investigación en la que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la información del genoma humano que regula la actividad de los genes en los islotes del páncreas, encargados de fabricar insulina.
Gracias a esto, los científicos han logrado demostrar que el mal funcionamiento de dichas regiones está asociado al desarrollo de la diabetes.
Mutaciones y enfermedades
Menos del 5 por ciento del ADN humano contiene genes que sirven para producir proteínas. El resto del ADN contiene secuencias que permiten que unos genes se activen en determinados órganos y otros no, y por lo tanto definen su función.
Estas secuencias de ADN no-codificante se denominan regiones reguladoras. Los investigadores han desarrollado hace poco tiempo métodos para identificar estas regiones, por lo que este ADN no codificante ha sido en gran medida un gran desconocido durante muchos años, de ahí que se le llamara ‘ADN basura’.
Hasta ahora, la inmensa mayoría de mutaciones conocidas que causan enfermedades humanas se situaban en el ADN que codifica proteínas. En el resto del ADN, al no existir mapas funcionales, no es posible determinar qué variaciones podrían ser relevantes para la aparición de enfermedades.
La nueva información obtenida, de momento, ayudará a comprender a nivel molecular por qué algunas personas tienden a desarrollar diabetes.
