...siempre fue idílica: cuando tenía cuatro meses le diagnosticaron una enfermedad genética que afectaba a la visión: amaurosis congénita de Leber. «Fue un drama, pero una vez asimilado, para adelante», cuenta ella, como si se lo hubiesen relatado muchas [+]
.000 personas, siguiendo una pista llena de sorpresas, incluso para los propios protagonistas. Porque la genética ha reescrito la verdad de dos familias, con secretos ocultos, con hijos y padres desconocidos, en las que se escondía el asesino. Llegaron a él este [+]
El seguimiento que un grupo de científicos británicos ha hecho a dos gemelas, una afectada por la leucemian y la otra sana, ha permitido descubir la mutación genética que origina esta enfermedad. La revista Science ha publicado este estudio, que la ... durante el primer periodo de gestación, lo que hace que algunas células de la médula ósea se conviertan en "preleucémicas", pero es necesario que una segunda mutación se dé durante los primeros meses de vida del niño. Esa segunda modificación genética ... la segunda modificación genética, lo que provocó que la pequeña cayera enferma de leucemia. Buena acogida científica El estudio sostiene que Isabella aún tiene un 10% de posibilidades de sufrir este tipo de cáncer (todavía se puede producir la [+]
En solo dos años, el número de niños autistas ha aumentado un 30%. Mientras que en 2011 solo uno de cada 88 niños tenía TEA (Trastorno del Espectro Autista), hoy ya son uno de cada 68. Hasta ahora, se creía que la mutación genética era la única ... este mes en la Asociación Médica de Estados Unidos concluyó que las alteraciones genéticas estaban detrás de solo el 50% de los casos de autismo y que la otra mitad se debía a factores "no genéticos". Así, el estudio demostró que existían dos grupos ... alterados de genes en los niños con TEA distintos en comparación con los niños sin autismo, por lo que la gravedad del autismo dependerá de si esa mutación genética se acompaña de esa alteración de grupos de genes relacionados. Los investigadores partieron [+]
...de Down de 5 años, y, rehuyendo en Facebook de los calificativos de «enfermedad» o «discapacidad», este padre canadiense considerara la alteración genética de su hijo como una de las mejores experiencias que ha aprendido en la vida. En la publicación [+]
...de líquido amniótico) en el hospital Virgen de la Salud de Toledo. En aquella prueba el resultado arrojó "parámetros bioquímicos normales". Sin embargo, la mujer dio a luz meses después un bebé con síndrome de Down. Fue entonces cuando la Unidad de Genética ... fue recurrida por la Junta de Castilla-La Mancha, el alto tribunal castellano-manchego le da la razón argumentando que "la amniocentesis no se realizó con la finura necesaria, por lo que no apreció el problema genético". La resolución judicial [+]
Las nietas de Antonio Manuel Palma Moreno, el primer represaliado de la Guerra Civil identificado por análisis genético de ADN en las exhumaciones de Aguilar de la Frontera (Córdoba), recogieron ayer los restos de su abuelo en un acto «emotivo [+]
...investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas. El 80 ... % de las enfermedades raras tienen un origen genético; otras están relacionadas con infecciones bacterianas o víricas; alergias o por causas degenerativas y proliferativas, además de otras muchas causas. Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos [+]
...de forma industrial gracias a bacterias modificadas genéticamente. Nunca se ha conseguido crear una granja de arañas de la que recolectar su seda porque su comportamiento es caótico, agresivo y hasta caníbal. Los investigadores de AMSilk apostaron por crear ... creado cabras modificadas genéticamente que producen leche con seda. [+]
, 'yellow fin' o patudo. Hasta ahora, las metodologías genéticas para establecer el ADN requerían de varios días para obtener un resultado concluyente. La innovadora metodología resulta de gran interés para la industria conservera y supone una herramienta ... conserva. Estos métodos, denominados genéticos, son muy fiables pero tienen el inconveniente de que en la mayoría de los casos requieren varios días para conseguir un resultado concluyente. Sin embargo, el innovador sistema de AZTI-Tecnalia, basado en ... fin de ofrecer al sector pesquero y conservero herramientas eficaces para asegurar sus sistemas de trazabilidad. Mediante tecnología del ADN, los especialistas del centro tecnológico pueden identificar genéticamente la anchoa del Cantábrico y del [+]
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