Día Mundial de las Enfermedades Raras
«Nuestro día a día es prevenir que el mal no sea mayor»
Un estudio multicéntrico en el que participan 14 comunidades autónomas da esperanza a las familias gracias a la convocatoria de ayudas de investigación de la Fundación Mutua Madrileña, y al equipo del Hospital 12 de Octubre
Contar la historia de Helena Carpio y Marta, fundadoras de Familias GA , significa hablar de entereza, fuerza y una capacidad de superación infinita. Crearon la asociación para que todas las personas afectadas por la enfermedad rara Aciduria Glutárica tipo 1 (GA1 por sus siglas en inglés) tuvieran apoyo y acceso a la misma información y tratamiento. A día de hoy se estima que unas 100 familias en España sufren la enfermedad, que afecta al Sistema Nervioso Central, provoca secuelas neurológicas graves y puede ser mortal. «Nuestro día a día es prevenir que el mal no sea mayor», explican Marta y Helena en una conversación con ABC.
Marta perdió a dos de sus tres hijos por la enfermedad y asegura que «habrían sobrevivido si se les hubiera hecho la prueba del talón» . Ella fue madre de Diego, que tiene ahora 14 años, a los 26. «Nació normal, pero a los ocho meses yo lo veía un poco torpe. Fui al pediatra y me dijo que el niño tenía un retraso madurativo, pero al ser madre primeriza me trataban como una histérica», relata. Al poco tiempo decidió quedarse embarazada de nuevo y tuvo dos gemelos. También nacieron bien, pero a uno de ellos le dio un coma a los nueve meses.
«La crisis le provocó hemorragias subdurales, propias del síndrome de sacudida o del consumo de drogas, y los médicos insinuaron que le habíamos maltratado o drogado », lamenta. Mientras los sanitarios seguían sin encontrar la causa de las crisis de uno de los gemelos, el otro también entró en coma. Seis meses después llegó el diagnóstico. «Me dijeron que no había casos en España y que mis tres hijos tenían la enfermedad e iban a morir. Tenía la sensación de estar sola», recuerda Marta.
Uno de los gemelos llegó a sufrir más de 26 descompensaciones antes de morir, episodios en los que la intoxicación en el cerebro por la lisina provoca una crisis encefalopática que «destruye el cerebro -sobre todo en las zonas de los ganglios basales, encargadas del movimiento-, se altera el aprendizaje y el habla y produce distonías, movimientos bruscos e involuntarios de los músculos que crean mucho dolor», explica.
«Un día Diego se cayó al suelo 160 veces y todas se levantó. Es un titán»
A Diego le restringieron la ingesta de proteína de alto valor biológico cuando llevaba ya unos dos años acumulando tóxico s en el cerebro, ya que el diagnóstico no llegó hasta entonces. Ahora el adolescente tiene problemas de movilidad y estuvo a punto de quedarse en silla de ruedas después de una crisis que tuvo a los 10 años. Su madre recuerda que «un día Diego se cayó al suelo 160 veces y todas se levantó. Es un titán».
Por su parte, Cristina, con siete años y GA1, tiene más problemas de aprendizaje, pero está «mucho mejor que Diego a nivel de movilidad», cuenta su madre, Helena Carpio. Ella es la pequeña de tres hermanos, que son portadores de la enfermedad y no sufren sus síntomas. A Cristina le diagnosticaron la enfermedad a los pocos días de nacer, pero eso no ha evitado que sufriera crisis . «Cuando nació, notamos que a la niña le pasaba algo: tenía la cabeza muy grande, hemorragias en los dos ojos y era muy irritable. Al darnos los resultados de la prueba del talón los médicos nos dijeron que corriéramos si a nuestra hija le ocurría algo raro y a los doce días de vida Cristina tuvo un ataque de tos y dejó de respirar», relata.
Gracias al Equipo de Enfermedades metabólicas del Hospital 12 de octubre, Unidad de Referencia, que la sigue desde el debut de su enfermedad, Cristina es una niña feliz y estable clínicamente. Sin embargo, con el transcurso del tiempo, emergen una serie de secuelas que interfieren de manera significativa en la vida de estos niños y repercuten su vida diaria, el rendimiento escolar y por ende en su calidad de vida. Estas secuelas surgen del impacto que esta enfermedad tiene en el Sistema Nervioso Central (SNC), encuadrándose dentro de los trastornos del neurodesarrollo.
Protocolo de evaluación
En el Hospital 12 de Octubre, cuentan con un protocolo de evaluación neurocognitiva para prevenir cualquier alteración en el desarrollo y paliar las secuelas neurocognitivas del niño que padezca esta enfermedad. Cuando Helena creó la asociación de familias afectadas por esta enfermedad, recibió muchas peticiones para que a todos los niños se les realizara el mismo seguimiento y estudio neurocognitivo que habían llevado a cabo con su hija.
La GA1 es una enfermedad minoritaria y por tanto, no existen protocolos comunes de actuación en todos los hospitales. Precisamente fue esto lo que animó a Berta Zamora, neuropsicóloga del hospital madrileño, alentada por la demanda creciente por parte de las familias perjudicadas, a iniciar una investigación sobre el impacto que tiene esta enfermedad sobre el SNC.
Se trata de un estudio multicéntrico en el que participan 14 comunidades autónomas , con el que se pretende «aunar esfuerzos por parte de los profesionales y familias, para que todos tengan la misma oportunidad de beneficiarse de un protocolo de valoración único», cuenta la experta. Gracias a la convocatoria de ayudas de investigación de la Fundación Mutua Madrileña , y al equipo del Hospital 12 de Octubre este estudio se está llevando a cabo.
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