En España, más de 25.000 personas padecen narcolepsia, un trastorno neurológico del sueño que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM. Sin embargo, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que entre el 60% y el 80% de los pacientes no están diagnosticados, ya que es habitual que se detecte pasados los 6 años desde el comienzo de los síntomas: pueden padecerla hasta una década antes de que se dé con la causa de ese sueño excesivo, cuya primera manifestación clínica es la somnolencia continua durante el día.
“El ataque de sueño irresistible es la causa más frecuente de consulta”, afirma el doctor Hernando Pérez, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN, con motivo de celebrarse el Día Europeo de la Narcolepsia. “Sin embargo, es muy habitual que los pacientes no acudan a la consulta hasta varios años después el inicio de la enfermedad, porque se tiende a buscar una explicación alternativa a esta somnolencia excesiva, como exceso de trabajo excesivo, falta de sueño, vaguería. Aunque se está mejorando el tiempo de diagnóstico, como resultado de un mayor conocimiento y difusión de la enfermedad, es bastante habitual que el diagnóstico no se produzca hasta los 6 o incluso 10 años de haber comenzado a experimentar los primeros síntomas”.
Síntomas de la enfermedad
A la edad de 15 años se pueden presentar los primeros síntomas, de forma paulatina, como dificultad para dormir bien por la noche (en el 50% de los casos), pesadillas, parálisis y alucinaciones (20%), conductas automáticas o sonambulismo (80%) y trastornos alimentarios con tendencia a la obesidad (20%). Sin embargo, otro de los síntomas puede demorar hasta 20 años en hacer aparición: la pérdida de tono muscular (cataplejía), de forma súbita y reversible (en un 70% de los pacientes), desencadenados generalmente por emociones.
Existen dos picos de incidencia: entre los 15 y 25 años, y entre los 35 y 45 años. “Entre los pacientes no diagnosticados, es común que se produzca depresión, bajo rendimiento académico o laboral, accidentes o aislamiento emocional”, señala el doctor Pérez. “El retraso en su diagnóstico tiene consecuencias dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia. Resulta crucial la identificación precoz de la enfermedad por parte de la comunidad sanitaria para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes”.
Tratamiento individualizado
La causa de la narcolepsia está en la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, pero su tratamiento todavía no ha encontrado la manera de administrar esa sustancia, que tiene mecanismos etiopatogénicos (autoinmunes). Desde que se descubrió la causa, hace ya 15 años, la Agencia Europea del Medicamento solo ha aprobado dos fármacos específicos para la enfermedad. “El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, analizando a cada paciente y sus síntomas de forma aislada”, indica el doctor Pérez. “Debido a que es una enfermedad que suele comenzar en la infancia, y que habitualmente pasa desapercibida, el tratamiento también debe orientarse a la adaptación del entorno y a la prevención de los problemas psicosociales que origina”.
