En España, tres millones de personas sufren alguna enfermedad que solo afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Son los pacientes con una enfermedad rara, que también son llamadas “enfermedades huérfanas” por los escasos recursos que se destinan a su investigación. De las 7.000 que existen, apenas se han registrado médicamente unas 2.000, y se calcula que los afectados son entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara, que en su mayor parte tienen origen genético. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el 50% se acompañan de síntomas neurológicos.
"Las enfermedades raras también se denominan enfermedades huérfanas, para enfatizar la falta de atención prestada a su investigación, porque durante años han sido las grandes olvidadas”, dice la doctora María Jesús Sobrido, portavoz del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN. “Pero lo cierto es que investigar en este campo ha demostrado ser muy beneficioso, no solo para dar respuestas a estas enfermedades, sino a otras más comunes. Por ejemplo, la investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha”.
Un día para concienciar a la sociedad
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras se quiere recordar que, aunque la denominación engloba un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, “todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico”, explica la SEN. “Actualmente el 20% de los pacientes tarda hasta 10 años en ser diagnosticados, aunque más de la mitad comienza a manifestarse en la infancia”. Más datos: Uno de cada cinco pacientes padece dolores crónicos, más de un 65% padecen una enfermedad grave e invalidante y en casi la mitad de los casos pueden ser mortales”.
“En todo caso, su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, hace que investigar sobre enfermedades raras no sea una tarea fácil”, mantiene la doctora Sobrido que recuerda la existencia de un convenio para la creación de un Registro de Enfermedades Raras Neurológicas, con el fin de conocer la distribución y la carga de estas patologías, promover la investigación y servir de ayuda a las autoridades del Sistema Nacional de Salud para una mejor planificación de recursos sociales y sanitarios.
“Un objetivo crucial es obtener un diagnóstico más temprano y mejor tratamiento de estos pacientes, favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia, el desarrollo de programas de formación específicos y la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos”, añade la doctora Sobrido. “Hay que potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia y los centros de día”.
