Este importante hallazgo, llevado a cabo por científicos de las universidades de Granada y Washington, podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.
El descubrimiento, publicado en la revista científica ‘The American Journal of Psychiatry’, se basa en la identificación por primera vez de las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia, ocho trastornos genéticamente distintos cada uno de los cuales presenta su propio conjunto de síntomas.
Hasta ahora se sabía que aproximadamente el 80 por ciento del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, si bien los científicos llevan años intentando identificar los genes específicos que la desencadenan.
Como una orquesta desafinada
«Los genes no operan por sí mismos de manera aislada sino que funcionan entre sí como una orquesta. Para entender cómo están trabajando, no sólo debemos conocer cómo son cada uno de los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos», explica Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor de este trabajo.
«Lo que hemos hecho con este trabajo, después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia» apuntan los autores.
Riesgo de padecer la enfermedad
Así, en algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza del 95 por ciento de sufrir esquizofrenia. En otro grupo, encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del 100 por cien de padecer esquizofrenia.
Los investigadores dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como diferentes tipos de alucinaciones o delirios) o los síntomas negativos (como la falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos o la falta de conexión entre las emociones y pensamientos). Paralelamente, los científicos organizaron los perfiles de estos síntomas en ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.
«En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia, pero faltaba la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que trabajan en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad», afirma el estudio.
Aunque los genes individuales presentan sólo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre el 70 y el 100%, lo que hace «casi imposible» que las personas con esas redes de variaciones genéticas eviten la esquizofrenia.
Tratamiento futuro
En total, los investigadores identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia. Así, el profesor Zwir señala que, identificando estas redes de genes y su adecuación a los síntomas en los pacientes individuales, «pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia».