La ataxia de Friedreich es una enfermedad que degenera las neuronas de la médula espinal y del cerebelo, lo que causa cada vez más dificultad en el movimiento muscular de los brazos y de las piernas. También afecta al habla y a la sensibilidad, desencadena escoliosis y, a veces, diabetes y problemas cardiacos. De origen genético, los primeros síntomas aparecen cuando la personas tiene entre 10 y 15 años. A los 20 años muchos pacientes acaban en silla de ruedas. Afecta a dos personas por cada 100.000 y se considera una enfermedad rara, por lo que se ha investigado poco en su tratamiento. Actualmente no tiene curación.

Para encontrar formas de financiación para proseguir con la investigación de nuevas terapias contra esta enfermedad neurodegenerativa, el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, la Universidad Autónoma de Barcelona y pacientes y asociaciones de toda España han presentado una iniciativa de micromecenazgo por internet llamada Stop-FA.

El problema genético que causa la patología está en que el organismo no produce una proteína llamada frataxina, debido a un defecto en el gen encargado de esa tarea. El déficit de frataxina daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal, que progresivamente van muriendo. La propuesta de los investigadores es evitar este daño generando unos virus modificados genéticamente, conocidos como “virus adenoasociados”. Estos virus son introducidos en las neuronas y consiguen que la frataxina se produzca de forma normal. Así se busca evitar que la enfermedad se desarrolle en los pacientes que acaban de ser diagnosticados y que mejore la calidad de vida de aquellos que ya sufren la ataxia de Friedreich.

El proyecto Stop-FA, encabezado por los doctores Antoni Matill, director de la Unidad de Neurogenética Básica Traslacional de Germans Trias, y Miguel Chillón, investigador ICREA del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB, quiere reunir 46.829 euros para iniciar el proyecto, y alcanzar una cifra óptima de 107.829 euros, a través de la plataforma Funds4Research. La idea es comenzar los ensayos clínicos en cinco años aproximadamente.