El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio. Se calcula que es el responsable de entre el 2 y el 5% del cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis. De todos los tipos de cáncer, existe un pequeño porcentaje de personas que lo padecen por haber nacido con un error en el material genético. Es decir, tienen una predisposición hereditaria al cáncer y puede ser el caso de entre el 5 y el 10% de todos los tumores.
Como el síndrome de Lynch es uno de los factores que aumenta esta predisposición, una investigación se ha centrado a buscar sus causas genéticas. El estudio, coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, contó con la participación de Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL).
“El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch”, informa el Instituto de Investigación Biomédica de Belvitge. “Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública. El modelo –que ha utilizado la experiencia de investigadores y clínicos de todo el mundo con el conocimiento del síndrome– ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente”.
Más información para las familias
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics y financiada a nivel español por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación Científica de la Asociación Española contra el Cáncer, ha logrado hacer una clasificación de “un gran número de variantes de significado desconocido”. Para mejorar la predicción del riesgo a sufrir un cáncer hereditario, la clasificación de una variante como responsable del síndrome de Lynch es clave. Se podrá así realizar un adecuado asesoramiento genético de las familias. A los familiares en riesgo que resulten portadores se les podrá ayudar a tomar las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.
El reto ha sido superar el problema más usual de este tipo de estudios genéticos: no se conoce la relevancia de las variantes genéticas identificadas, sin lo cual no se puede predecir su significado biológico ni la repercusión clínica. Al poder conocerlos ahora se puede saber si los pacientes presentan un riesgo más elevado de sufrir otros cánceres, o si sus familiares también están en riesgo.
