Investigadores del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL y del Laboratorio de Oncogenética y la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital Vall d’Hebrón han estudiado a una familia afectada tanto por neurofibromatosis de tipo 1 como por cáncer de mama precoz y han detectado mutaciones en los genes NF1 y BRCA1 como responsables de las dos enfermedades, respectivamente.
El estudio evalúa si la presencia de neurofibromatosis y de cáncer de mama en una familia puede ser atribuida a una mutación en el gen NF1 o bien a la coexistencia de dos, una en el gen NF1 y la otra en un gen que predispone al cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2).
El análisis molecular concluye que las dos enfermedades presentes en la familia se deben a la existencia de dos mutaciones.
«Los resultados sugieren que ante la existencia simultánea de dos enfermedades que predisponen al cáncer es importante identificar el origen genético de los diferentes tumores», explica la investigadora del Centro de Diagnóstico Genético Molecular del IDIBELL Berta Campos.
Es decir, si a una mujer con neurofibromatosis de tipo 1 se le diagnostica un cáncer de mama y además tiene antecedentes familiares que sugieren que es hereditario, además de buscar mutaciones en el gen NF1 también se deberán buscar en los genes BRCA1 y 2, para poder hacer un seguimiento adecuado de la paciente y ofrecer un consejo genético específico a la familia.
De este modo se ofrecería un asesoramiento más preciso, ya que varios estudios asocian las mutaciones en NF1 a un riesgo aumentado de sufrir diferentes tipos de tumores malignos, como cáncer de mama (un 5%). Pero si la mutación fuera en el gen BRCA1 este riesgo aumentaría hasta el 40-90%.
Nota: La neurofibromatosis de tipo 1es una enfermedad neurocutánea frecuente causada por mutaciones en el gen NF1. Se manifiesta clínicamente por la presencia de manchas de color 'café con leche' y neurofibromas (tumores benignos del sistema nervioso periférico).
