Existe un raro síndrome que hace que los niños afectados tengan dificultades para comprender instrucciones u órdenes y aprender a hablar. Aunque la mayoría de los afectados que han sido diagnosticados tienen un trastorno autista, se trata del síndrome Phelan-McDermid: un trastorno genético que provoca discapacidad cognitiva con efectos en el desarrollo y el lenguaje. En España solo hay 54 personas diagnosticadas con esta enfermedad de difícil diagnóstico.
La dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que sea un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real, según advierte la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid.
Entre los afectados, 80 por ciento presenta un trastorno autista, 95 por ciento sufre hipotonía neonatal, que deriva en falta de robustez muscular y dificultad para andar y correr, y 75 por ciento tienen una percepción distorsionada del dolor. Pueden presentar un crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y manos grandes y carnosas.
Un encuentro para expertos y familiares
Hoy se ha llevado a cabo un encuentro en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, con un grupo de científicos nacionales e internacionales para hablar, entre otras cosas relacionadas con la enfermedad, de una nueva técnica para ayudar al diagnóstico, a partir del análisis genético basado en microarray (chip de ADN), también llamado hibridación genómica comparada, una técnica novedosa y costosa, por lo que no siempre es accesible para todos, algo que retrasa mucho los diagnósticos.
La razón por la que se hace tan difícil diagnosticar la enfermedad es que se produce por una mutación del cromosoma 22, concretamente en la región Q en la zona 13, causada por una alteración del gen SHANK3. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tienen este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas solo en España.
