Enfermedades raras
La rara enfermedad que impide a la pequeña Cristina cumplir su sueño de comerse una hamburguesa
El exceso de lisina, presente en las proteínas de carne, pescado, huevos, legumbres y frutos secos, puede provocarle daños cerebrales
«Cristina quiere bailar, aprender a leer y comerse una hamburguesa », asegura Helena Carpio, con una vitalidad contagiosa, cuando se le pregunta por las inquietudes de la menor de sus tres hijos. Pueden parecer unos deseos sencillos de cumplir, pero en el caso de la pequeña Cristina, de seis años, serían tres auténticos hitos. Los dos primeros podría llegar a conseguirlos, pero el último será imposible a no ser que encuentren una cura a su rara enfermedad : aciduria glutárica tipo 1 .
Cuando se padece esta patología metabólica crónica, que afecta a uno de cada 110.000 habitantes, el organismo no puede metabolizar un aminoácido llamado lisina que se encuentra en las proteínas de los alimentos. «Al no degradarse, la lisina se acumula y produce metabolitos tóxicos a nivel cerebral», explica a ABC la doctora Elena Martín, pediatra de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital 12 de Octubre , centro donde tratan a la pequeña paciente.
Los afectados deben llevar una dieta muy restrictiva con las proteínas. « Carne, pescado, huevos, legumbres y frutos secos están prohibidos porque al tener proteínas de alto valor biológico son más ricos en lisina», advierte Delia Barrio, dietista en la misma unidad del 12 de Octubre. En el caso de los lácteos, solo se permiten pequeñas cantidades y dependiendo de la tolerancia de cada paciente. Es una dieta complicada y, además, cara . Alimentos básicos como el pan, la pasta, leche, galletas, pero en su versión baja en proteínas, « tienen un sobrecoste del 700% », denuncia Helena Carpio, que también es presidenta de la asociación Familia GA .
Un exceso de proteínas , un ayuno prolongado o una infección pueden provocar en estos niños una crisis encefalopática que deje secuelas neurológicas graves. Hasta hace unos años, la esperanza de vida era corta, de unos diez años, pero gracias al diagnóstico precoz y con una estricta adherencia al tratamiento el pronóstico y la calidad de vida han mejorado mucho. En el 12 de Octubre tratan actualmente a 20 personas con edades comprendidas entre el mes de vida y los 19 años.
«Con la prueba del talón se detecta desde el nacimiento y con el tratamiento adecuado, que es de por vida, la evolución es buena», asegura la doctora Elena Martín.
El tratamiento es individualizado porque depende de la tolerancia de cada niño a las proteínas. Además de los alimentos a evitar, los padres deben conocer el contenido en proteínas del resto de alimentos. También deben tomar un suplemento de aminoácidos (sin lisina y bajo en triptófano) que complete sus necesidades en proteínas; y carnitina , un fármaco que se une a los productos tóxicos que se producen al no metabolizar la lisina para que se eliminen por la orina.
Para cumplir todas estas indicaciones a rajatabla, « los padres son los principales aliados », apunta la doctora. Con las familias se establece una relación muy estrecha porque una intervención rápida es fundamental en caso de crisis para evitar daños en el cerebro. «Nosotros vemos muy necesaria la relación directa porque, entre otras cosas, evitas muchos ingresos en urgencias de situaciones que pueden solucionarse a nivel domiciliario. No son enfermedades fáciles de entender , ni siquiera para otros especialistas», apunta la doctora Pilar Quijada, pediatra en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital 12 de octubre.
« La medicina no es solo curar, es también acompañar », añade la doctora Silvia Chumillas, también pediatra de la Unidad. Las familias llegan a la primera consulta con un diagnóstico de sospecha que hay que confirmar. «Cuando das la mala noticia hay que mandar un mensaje esperanzador: requiere un tratamiento de por vida pero es posible que las cosas vayan bien», señala.
Pequeñas conquistas
En el caso de Cristina, la mala suerte quiso que sufriera una de las crisis dentro del útero, antes de nacer, lo que le provocó daños cerebrales. Las pequeñas conquistas diarias provocan una gran alegría en su familia. « Cuando con 3 meses nos sonrió fue lo más grande del mundo », recuerda su madre. Con ocho meses ni se movía, pero gracias a la atención temprana, consiguió andar. «Te hace muy feliz verles crecer y cualquier pequeño paso que dan es una fiesta», asegura Helena.
La niña estudia primero de primaria en un colegio concertado donde están preparados para atender estos casos. «Nos han quitado las ayudas públicas porque cuenta con un coeficiente intelectual alto, pero tiene dificultades con la memoria; y la atención temprana porque solo la cubren hasta los seis años», se queja esta madre. «No todas las familias pueden constearse un colegio concertado en el que den este tipo de apoyo», lamenta.
Helena Carpio se siente muy afortunada por la «cercanía, empatía e implicación» de las especialistas del 12 de Octubre, aunque traslada la queja de familias que en otros centros sanitarios de España no se sienten tan arropados por la «falta de recursos materiales y humanos».
Cristina es alegre fuerte, imaginativa. Tiene mucho que decir, aunque le cuesta. «Su cabeza no encuentra la palabras y lo que quiere decir lo expresa muy rápido», explica su madre. Pero está feliz y convencida de que «tiene magia dentro» . Le gustaría bailar, aprender a leer y comerse una hamburguesa. También que le quiten el «botón» que tiene encima del estómago (una sonda para alimentarse) y que encuentren una cura para su enfermedad para evitar tanto pinchazo.
La doctora Elena Martín se muestra esperanzada: «Dentro de unos años, no sabemos cuántos, dispondremos de la terapia génica y se curarán todos».
Noticias relacionadas
