La rara enfermedad que tiene en Mallorca el quinto mayor foco del mundo
El Hospital de Son Llàtzer de Palma ha presentado el documental «Andrade, el principio del fin», que trata sobre una dolencia hereditaria que se transmite sólo de padres a hijos
El Hospital de Son Llàtzer de Palma acogió el pasado martes la presentación del documental «Andrade, el principio del fin », con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras , que se celebra cada 28 de febrero. Dicho documental profundiza en las implicaciones que la amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR), también conocida como enfermedad de Andrade , tiene para la vida de los pacientes. El documental cuenta con el testimonio de seis afectados y de dos médicos, quienes relatan ante la cámara sus experiencias en relación a una enfermedad que se transmite sólo de padres a hijos.
La amiloidosis hereditaria por transtirretina es una patología que se produce cuando una proteína anormal llamada «amiloide» se acumula en los órganos. La suma de depósitos de la proteína «amiloide» daña los tejidos e interfiere en el funcionamiento correcto de los órganos de una persona. Este tipo de amiloidosis suele afectar esencialmente al corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria.
«Se estima que esta enfermedad afecta a entre 10.000 y 50.000 personas en todo el mundo», explica a ABC la doctora Inés Losada, que forma parte de la unidad multidisciplinar que trata esta dolencia en el Hospital de Son Llàtzer. La citada unidad está conformada por una quincena de especialistas de distintas áreas. La doctora Losada confirma que Mallorca es el quinto foco mundial en prevalencia de esta patología, con una estimación de 11 afectados por cada 100.000 habitantes. Esta prevalencia aumenta a 30 afectados por cada 100.000 habitantes si se incluye también a los portadores, que cuentan con un elevado riesgo de acabar desarrollando la enfermedad. Otro foco muy destacado en España se encuentra en la localidad onubense de Valverde del Camino.
En los casos más graves, la amiloidosis hereditaria puede provocar la insuficiencia de un órgano y poner en riesgo la vida. « A día de hoy no tiene cura, pero sí podemos conseguir frenarla, aunque por ahora no es posible revertir los daños ya ocasionados previamente», aclara la doctora Losada. En ese sentido, recalca que «es muy importante diagnosticar la enfermedad lo antes posible». En la actualidad se aplican tres tratamientos diferentes, en función de las características de la enfermedad en cada paciente atendido. Además, existe la posibilidad de un trasplante de hígado, «que es la última opción que ahora elegimos». En cualquier caso, un paciente siempre puede solicitar ser trasplantado. «En Son Llàtzer atendemos en estos momentos a unos 80 portadores y a unos 80 afectados ya por la enfermedad», concluye la doctora.
Testimonios personales
La actual presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Mercedes Isern, padece también la citada dolencia. «Yo estoy trasplantada de hígado desde hace dos años», recuerda a este diario. En su familia ha habido hasta ahora 14 trasplantados. Isern indica que el número de asociados de ABEA se sitúa en estos momentos en torno a las 190 personas . «Los afectados por una enfermedad no siempre se ponen en contacto con las asociaciones que se crean para preocuparse por los efectos específicos de una dolencia concreta», reconoce.
Con respecto a la asociación que preside desde hace algo menos de un año, Isern señala que ABEA cuenta con «un buen equipo que está haciendo un buen trabajo». En ese contexto, recalca que «la cuestión es unirse y avanzar». Por último, valora positivamente las mejoras que en estos últimos años ha habido en la atención a las personas que padecen la enfermedad de Andrade. A ello hay que añadir que a principios de 2020 se empezarán a realizar en Baleare s los primeros trasplantes hepáticos , en concreto en el Hospital de Son Espases de Palma. De ese modo, los ciudadanos del Archipiélago ya no tendrán que trasladarse, como hasta ahora, a Barcelona para ser operados.
El día a día de las personas con amiloidosis hereditaria es complejo, situación que de alguna manera afecta también a sus familias. Así lo explica a ABC Fuensanta Pérez, cuyo marido padece dicha dolencia. «La enfermedad le fue diagnosticada hace 17 años y fue trasplantado un año después», recuerda. En este caso concreto, «la detección fue bastante precoz y se frenó el crecimiento de la enfermedad», añade. «Mi marido se encuentra hoy bien dentro de lo que cabe», destaca, a pesar de los efectos secundarios de la medicación que toma y de un rechazo inicial que pudo ser solventado. A ello hay que añadir que hace cuatro años este paciente sufrió un ictus, «del que por fortuna se ha recuperado bastante bien».
Más allá de los efectos concretos que supone padecer la enfermedad de Andrade, a nivel más general es inevitable referirse a «las consecuencias laborales y económicas» que implica tener que irse a vivir a Barcelona, aunque sea de manera provisional. Fuensanta Pérez considera, como la presidenta de ABEA, que «en los últimos dos o tres años la situación de los pacientes ha mejorado y además las farmacéuticas dedican hoy más medios». En ese sentido, recuerda la aparición de un nuevo medicamento —aún en fase de pruebas— y también que dentro de unos meses habrá ya trasplantes hepáticos en el Hospital de Son Espases. «Ahora hay elecciones, con lo que ello conlleva siempre de incertidumbre, pero debemos confiar en que todas las mejoras ya en marcha se acabarán consolidando», añade, para concluir: «Hay que trabajar pensando ya en las siguientes generaciones».
