El Instituto de Salud Pública de Noruega ha identificado una mutación grave de la gripe AH1N1 en tres personas. La nueva mutación ha sido descubierta en las dos primeras personas que fallecieron a causa de la enfermedad en ese país y en un tercer ... paciente, que se encuentra en estado grave. Desde el instituto han indicado que el resto de fallecidos a causa de la gripe no presentaban esa mutación del virus, que podría hacer al virus "más propenso" a infectar con mayor intensidad las vías [+]
. En realidad, sus hijos habían heredado una mutación genética que provoca arritmias letales . Noticias Relacionadas estandar No La condena a una australiana por asesinar a cuatro hijos, en revisión gracias a una inmunóloga española Helena Cortés ... también le impulsó a buscar justicia para Kathleen Folbigg y demostrar que dos de los cuatro bebés tenían una rara mutación genética que podía causar su muerte súbita. García Vinuesa involucró a más de 90 científicos, entre ellos dos premios Nobel que ... el genoma completo de Gabriela y halló una mutación en un único gen llamado TLR7. Después desarrollaron una estirpe de ratones con esa mutación, a la que bautizaron Kika por el peluche de Gabriela y todos los roedores enfermaron de lupus. Tras este [+]
...tener representación de la diversidad genética de la especie humana? La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la palabra 'mutación' que indica cambio de una letra en nuestro genoma con respecto al genoma de referencia. Muchas mutaciones se ... de una letra en el genoma) que solo se han descubierto al estudiar a estas 47 personas. Estos cambios, pues, forman parte de la diversidad natural entre personas de nuestra especie. Conociendo esta diversidad, podremos entender si tener estas mutaciones [+]
...terapéutico de la sangre de cordón umbilical. Se trata, han explicado, de un tipo de sangre de cordón con una rara mutación genética, conocida como la variante CCR5 Delta 32, capaz de eliminar del organismo todo rastro de VIH. Un equipo multidisciplinar del ... , demuestra que esta estrategia ofrece curación a largo plazo. Solo para pacientes con cáncer Desde entonces las terapias basadas en la mutación CCR5 han ganado fuerza y los investigadores están tratando de replicar este fenómeno, porque los trasplantes ... con el fin de identificar aquellos cordones con las características necesarias para realizar este ensayo clínico. Los cordones además de presentar la mutación genética CCR5 Delta 32, tienen que poseer una elevada celularidad. «Si tenemos en cuenta que [+]
...las células cancerosas a revelar uno de sus trucos que usan para hacerse resistentes a los fármacos. Los resultados de estos hallazgos se publican en dos artículos en « Nature ». La leucemia aguda se caracteriza comúnmente por la mutación del gen de la ... de médula ósea de algunos de los pacientes que se volvieron resistentes a revumenib, encontraron que muchos habían desarrollado mutaciones en MEN1, el gen que da origen a la proteína menina. La mutación da lugar a una versión deformada de la menina que no se ... en sí misma es una diana válido para la terapia en ambos subtipos genéticos de esta leucemia », relata Armstrong. Ahora, al rastrear el desarrollo de mutaciones en MEN1 y otros genes en pacientes con leucemia aguda, los médicos pueden identificar a [+]
...de mutaciones, es decir, cambios que aparecen en los genes «normales». Los científicos suelen esforzarse en relacionar las enfermedades con las mutaciones con la intención de diseñar tratamientos a medida de cada problema. Pero esta semana, investigadores del ... Icahn School of Medicine, en el Monte Sinaí, Nueva York, y de la compañía Sage Bionetworks, en Seattle, han probado algo totalmente nuevo: han buscado mutaciones causantes de graves enfermedades en personas que no padecen estas dolencias, con el objetivo ... ». Para lograrlo, los investigadores recopilaron datos genéticos de 589.000 personas, recogidos en varios bancos de datos, y buscaron allí mutaciones de 874 genes que se sabe que están implicados en graves enfermedades de la infancia. 13 entre 600 [+]
Desde hace unos años se conoce que las mutaciones en una proteína llamada TREM2 causan unas raras y agresivas enfermedades neurodegenerativas llamadas Nasu-Hakola y síndrome ?FTD-like?. Sin embargo, estudios genéticos recientes han vinculado otras ... mutaciones menos agresivas a un mayor riesgo de padecer otras enfermedades neurodegenerativas más comunes como Alzheimer, Parkinson, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la demencia frontotemporal. El trabajo, publicado en ?Science Translational Medicine [+]
...para mejorar la salud humana », apuntó Swanton. Los nuevos hallazgos se basan en investigaciones realizadas tanto en personas como en el laboratorio sobre mutaciones en un gen llamado EGFR que se observan en aproximadamente la mitad de las personas con ... con un mayor riesgo de cáncer de pulmón en no fumadores con mutaciones EGFR. La contaminación del aire impulsa la entrada de macrófagos que liberan el mediador inflamatorio En los estudios de laboratorio, los científicos del Instituto Francis Crick ... demostraron que las mismas partículas contaminantes (PM2.5) promovieron cambios rápidos en las células de las vías respiratorias que tenían mutaciones en EGFR y en otro gen relacionado con el cáncer de pulmón llamado KRAS, haciendo que se convirtieran en [+]
En solo dos años, el número de niños autistas ha aumentado un 30%. Mientras que en 2011 solo uno de cada 88 niños tenía TEA (Trastorno del Espectro Autista), hoy ya son uno de cada 68. Hasta ahora, se creía que la mutación genética era la única ... alterados de genes en los niños con TEA distintos en comparación con los niños sin autismo, por lo que la gravedad del autismo dependerá de si esa mutación genética se acompaña de esa alteración de grupos de genes relacionados. Los investigadores partieron [+]
Estado de derecho no funcionan. Me parece que el coste del interés de unos cuantos va a suponer la mutación, nefasta desde el punto de vista moral, del sistema político . Tengo una sensación de infinita tristeza porque estamos en las vísperas del 45 [+]
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