...nacían y carecíamos de instituciones. Ahora, con un Consell Tècnic d?Heráldica i Vexilología dependiente directamente de la Presidencia de la Generalitat, era francamente innecesario esta mutación burda de nuestro emblema, bastante bochornoso el gasto [+]
¿Por qué somos como somos? ¿Por qué heredamos los ojos de nuestro abuelo, la boca de nuestra madre y las manos de nuestro padre? ¿Qué normas regulan que heredemos una mutación causante de una enfermedad, como la diabetes, o que no la heredemos ... generación de mutaciones están conectados». El mapa, que estará a disposición de grupos de investigación desde la publicación del artículo en Science, contiene las coordenadas de los lugares del genoma donde ocurre el sobrecruzamiento, uno de los fenómenos ... de los que depende la recombinación, y los relacionan con la aparición de mutaciones puntuales, pequeños cambios en la secuencia del ADN. Dicho mapa les ha permitido identificar 4,5 millones de sobrecruzamientos y más de 200.000 mutaciones puntuales. Además [+]
...en una parada cardíaca-, el problema lo genera el hígado, concretamente una proteína, la transtirretina, que por una mutación del cromosoma 18 transforma su gen y lleva hasta las terminaciones nerviosas una sustancia amiloide que provoca una ... degeneración progresiva a partir de los 30 años con un periodo máximo de desarrollo de la enfermedad de una década. Los valverdeños viven con esa amenaza porque algún portugués trajo la mutación genética hasta el pueblo y, después de tantos años de relaciones ... en un receptor de más de 60 años y, a su vez, al donante se le trasplantaba el hígado de un cadáver, podríamos salvar dos vidas en lugar de una». La teoría decía que el órgano afectado por la mutación de la transtirretina podía implantarse en una [+]
...secuenciar el genoma del coronavirus han detectado 188 positivos de la variante descubierta en el sur de Inglaterra, también llamada B117. Con apenas una semana de diferencia, han aflorado un 144 por ciento más de casos de esta mutación que tiene una mayor ... británica incrementa la velocidad de propagación del SARS-CoV-2. El director del Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias, Fernando Simón, prevé que esta nueva mutación sea dominante «a mediados de marzo». Está por ver si es o no más letal [+]
Hidraqua ha reforzado su solución de monitorización del coronavirus en aguas residuales para incluir la detección de la nueva cepa británica, que fue identificada a mediados de diciembre de 2020 y que según recientes informes tiene una mayor capacida [+]
...con mutaciones en determinados genes claves que alteran el estado de las células. O, al menos, eso es lo que se pensaba. Investigadores de la Universidad de Oviedo, dirigidos por Carlos López-Otín, ofrecen una nueva perspectiva en la revista «Nature ... Medicine» en la que es posible la aparición del cáncer sin que se acumulen mutaciones en el genoma. Bastaría con que se produjeran cambios en la estabilidad de las proteínas. De momento, el trabajo se centra en tumores de la sangre, pero esta explicación ... sugieren que estos inhibidores pueden tener un efecto beneficioso», explica López-Otín. El hallazgo se produce en un momento en el que la batalla contra el cáncer se ha planteado descifrando cientos de mutaciones genéticas en función [+]
...una rara mutación genética. El hallazgo de este gen alterado (llamado ZFHX2) no resuelve solo una curiosidad científica, inaugura una nueva línea de investigación que puede acabar en el desarrollo de analgésicos más eficaces, especialmente para ... como el dolor de cabeza o de estómago. Y experimentan inexplicables subidas de la temperatura corporal que les hace sudar, así como una sensibilidad elevada a los olores. Pese a estos trastornos, la familia Marsili parece estar encantada con su mutación [+]
...familia italiana. Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Brain», describe una mutación genética rara descubierta en seis miembros de una familia italiana y que hace que sus portadores presenten una sensibilidad inusualmente baja al dolor ... . Una mutación en el gen ?ZFHX2? que, en opinión de los autores, abre la puerta al desarrollo de nuevos fármacos más eficaces para el alivio del dolor agudo y, sobre todo, crónico. Como explica James Cox, director de la investigación, «los miembros ... como deberían. Así, estamos analizando la razón exacta por la que no sienten demasiado dolor para ver si podría ayudarnos en el diseño de nuevos tratamientos analgésicos». Mutación ?indolora? La ?analgesia congénita? se define como todo trastorno [+]
...de los tejidos de los órganos que dejan de funcionar. Es la primera vez en el mundo que se realiza una intervención de estas características a una menor afectada por esta dolencia, causada por una mutación en el gen NEK8. La mayoría de los pacientes con este [+]
Burgos Barragán, de 27 años de edad y adscrito a dicho centro, acerca de las sustancias generadas por el organismo humano, con incidencia en las mutaciones en el ADN de las que deriva el cáncer [ver síntesis del estudio]. El propio Guillermo Burgos ha ... Barragan y sus compañeros Tycho Mevissen, Ksenia Rotislavleva, Linas Urnavicius y Suyang Zhang. Las mutaciones de ADN que llevan al cáncer «Este año hay cinco premiados y yo estoy entre ellos», ha explicado el joven sevillano, detallando que su trabajo ... galardonado profundiza en «las sustancias que produce el organismo humano» con incidencia en «las mutaciones en el ADN que llevan al surgimiento del cáncer». Guillermo Burgos ha agradecido el premio y ha señalado la «gran oportunidad» que está viviendo al [+]
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