...emplean ?piezas? de ADN sintético que luego serán administradas por vía intravenosa es capaz de corregir las mutaciones que causan la beta talasemia, esto es, la forma de la enfermedad originada por un déficit en la producción en la cadena beta de la ... hemoglobina. O así sucede, cuando menos, en modelos animales ?ratones. Como explica Peter M. Glazer, director de la investigación, «nuestra técnica proporciona las correcciones a las mutaciones y palía la enfermedad en ratones. Además, nuestros resultados ... crean una triple hélice con el ADN ?una hélice PNA-ADN-PNA, lo que hace que el ADN quede al descubierto? y promueve que sea la propia célula hematopoyética la que corrija la mutación que provoca la enfermedad. Podemos corregir un número suficiente [+]
La nueva cepa de gripe aviar detectada en China "ya ha adquirido algunas mutaciones que podrían hacer que sea más probable que cause una pandemia humana", según han advertido este miércoles los científicos que están evaluando su evolución. Así lo ... estudiando estos casos confirman que aún no conocen cual es la fuente animal del virus H7N9. Encontrar la fuente y continuar el seguimiento de las mutaciones genéticas "son ahora las prioridades", expone Osterhaus. Ante toda esta secuencia de sucesos, el [+]
...incluso el envejecimiento más extremo como el de las mutaciones que portan algunos niños y hacen que envejezcan demasiado pronto y demasiado rápido». En un emocionante acto en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), el ya doctor ha explicado [+]
...podido identificar 7,5 millones de mutaciones. Este nuevo y profundo listado de mutaciones gratuito acelerará la investigación de las enfermedades hereditarias. [+]
...de mutación es menor que en otros lugares del genoma, explica Ghazal Becker, autora del artículo. El resultado es que «hay más posibilidades de que un medicamento dirigido a esa región sea efectivo durante más tiempo». Si se dirige a una región conservada [+]
...de pacientes con mutación del gen BRCA 2 fue del 61 %, mientras que en aquellas con BRCA 1 alcanzó el 26 %. Sin embargo, no sabemos por qué ocurre esto y debemos investigarlo. No es lo mismo aportar un fármaco a una patología para la que hay muchos y ... efectivos, que añadir uno nuevo para otra en la que no hay posibilidad de curación ¿Qué opciones de tratamiento tienen estas pacientes? Aproximadamente un 5-10 % de los cánceres de mama están asociados con una mutación hereditaria del gen BRCA (BRCA 1 ... susceptibilidad funcional, como son los inhibidores de Parp y la lurbinectedina. Sin embargo, actualmente no hay fármacos dirigidos específicamente a pacientes con cáncer de mama con mutaciones BRA1 y BRCA2. Y se tratan en función de su estado hormonal o de Her2 [+]
...controlaban el funcionamiento de las quinasas sufrieron una mutación, lo cual hizo que las células pulmonares de Marisa comenzaran a dividirse sin control, iniciando el proceso que conduce al cáncer. Durante un año, no notó ningún síntoma, por lo que siguió [+]
...controlaban el funcionamiento de las quinasas sufrieron una mutación, lo cual hizo que las células pulmonares de Marisa comenzaran a dividirse sin control, iniciando el proceso que conduce al cáncer. Durante un año, no notó ningún síntoma, por lo que siguió [+]
...la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros. Cada cromosoma tiene en su extremo, en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la grapa que lo fija uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ... estudio. Los investigadores encontraron que el 3,5% de los pacientes con leucemia linfática crónica presenta mutaciones en POT1, pero esta cifra asciende al 9% del subgrupo de pacientes con una forma especialmente agresiva de la enfermedad. «Por tanto [+]
...localizadas, predicen la probable existencia de mutaciones raras localizadas geográficamente, incluidas las causantes de enfermedades. En opinión del catedrático Ángel Carracedo «las extensas diferencias genéticas observadas a pequeña escala en Galicia podrían [+]
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