...de colon, estómago y útero, tanto en casos esporádicos de la enfermedad como en cánceres hereditarios. Además, este grupo del CNIO ha descubierto también la presencia de mutaciones del gen HDAC2 en un tipo de cáncer de colon hereditario, conocido como [+]
...gen dañado que intentamos reparar, es posible que inadvertidamente también elijamos células sin una proteína p53 funcional. Y de trasplantarlas a los pacientes, como ocurriría en una terapia génica para una enfermedad hereditaria, estas células podrían [+]
...ha escogido Álvaro Abellán, un joven murciano de 25 años que sufre fibrosis quística, una enfermedad hereditaria de las consideradas raras, crónica y degenerativa, que afecta a la capacidad pulmonar y digestiva de quien la padece debido a un [+]
...diagnóstico de su enfermedad. María José García Muñoz es el lado opuesto en la amplía casuística de enfermedades raras. Su enfermedad es hereditaria y se llama osteogénesis imperfecta o huesos de cristal. Natural de Marchena, a sus 29 años, ni su [+]
Un fármaco que se utiliza en tratamientos contra la diabetes es capaz de regenerar la médula espinal de enfermos de una rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia, que puede provocar parálisis, el estado vegetativo y la muerte. En [+]
...lugar falsos positivos e intervenciones innecesarias. Por debajo de esa edad, Salas ve necesario tener en cuenta los factores hereditarios y genéticos, tumores que representan un 10% del total, según ha indicado el coordinador del Grupo de Trabajo [+]
...espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento. Se manifiesta a partir de los 30 años y afecta a entre una y dos personas por cada 100.000 habitantes. Hasta ahora, las razones de estas muertes moleculares en el cerebelo eran un [+]
...cáncer poco frecuente que, en la mayoría de ocasiones, es resultado de una mutación genética hereditaria. Abril de 2013 fue la fecha clave. Su pareja le arrastró al médico tras notar un bulto en el pecho y pérdida de peso. «Tenía pánico al ver [+]
...sesión informativa sobre la muerte súbita entre los deportistas, el llamado síndrome de Brugada -enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca- o las arritmias letales y [+]
La terapia con células madre también se abre camino para las enfermedades neurodegenerativas. Investigadores belgas han identificado una nueva vía para el tratamiento de una forma hereditaria de demencia: se trata de transformar las células madre [+]
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