...engrosamiento de la válvula que impide su correcto cierre, produciendo una insuficiencia en la misma. En esta investigación, llevada a cabo por un equipo internacional, se ha identificado el gen DCHS1 como el causante del prolapso valvular mitral, una patología ... del gen DCHS1 como culpable de esta dolencia permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. En un futuro a medio-largo plazo el objetivo es ofrecer una terapia preventiva con [+]
Los genes son importantes para mantener una memoria activa, pero también en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza) asegura haber identificado un grupo específico de genes ... desarrollo de tratamientos que son muy necesarios. Aunque desde hace años se sabe que los genes no solo desempeñan un papel crucial en el desempeño normal de la memoria, sino también en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, hasta ahora no se sabía si ... los genes específicos estaban involucrados en ambos procesos. Función cerebral En este nuevo trabajo se demuestra que existe un grupo específico de genes controla varios procesos que son fundamentales para las funciones cerebrales normales, así como el [+]
...dudas en cuanto a que la enfermedad se desarrollaba por la influencia medioambiental (hábitos de vida, la dieta y el ejercicio físico), pero también se debía a bases genéticas. Sin embargo, hasta ahora, no se habían identificado los genes asociados a ... esta patología. Un nuevo estudio, publicado en la revista científica Hepatology, revela que el gen responsable es el SLC2A1. Este gen nunca antes se había relacionado con las enfermedades hepáticas. Pero los recientes resultados, obtenidos en este [+]
Un equipo español de científicos ha descubierto que Meis1 es uno de los genes implicados en el correcto desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, por lo que cualquier disfunción en la actividad de este gen puede provocar microftalmia. El ... estudio, coordinado por la doctora e investigadora del Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa»Paola Bovolenta y por el doctor Miguel Torres del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha determinado que el gen Meis1 es «fundamental ... genéticas, ha explicado Bovolenta. La importante labor de la Meis1 El estudio, publicado en la revista científica Development y realizado con modelos de ratón, ha servido a los investigadores para determinar que el gen Meis1 coordina la expresión de un [+]
...miles de kilómetros de la cueva siberiana. En concreto, del 2% al 4% del genoma de estos nativos es denisovano. También, como todas las personas de ascendencia asiática o europea, tienen genes neandertales. Muchos estudios recientes han tratado ... de entender cuándo y dónde el Homo sapiens, la especie a la que pertenecemos, se cruzó con otros homínidos con los que convivió. La mayor parte de estas investigaciones se han centrado en conocer las secuencias de genes de los neandertales que quedan en ... contienen cientos de genes, muchos de los cuales han sido relacionados con el lenguaje, el desarrollo del cerebro, y las señales de las células del cerebro. «Será un trabajo largo y difícil entender plenamente las diferencias genéticas entre los seres [+]
...de las células cancerígenas? en el ADN del linfocito T. Lo cual se realiza utilizando un vector ?un virus genéticamente modificado para que sea inocuo? con un resultado totalmente aleatorio. Esto es, el gen del CAR puede insertarse en cualquier lugar del genoma ... del linfocito. Pero atendiendo al éxito del tratamiento en este paciente específico, los autores analizaron dónde se había colocado específicamente el gen del CAR. Y lo que vieron es que se había situado en un gen llamado ?TET2?, que normalmente regula ... la proliferación de los linfocitos. Así, lo que pasó es que al ?colarse? la secuencia del CAR, el gen ?TET2? se vio interrumpido y, en consecuencia, no era funcional. El resultado es que los nuevos linfocitos T CAR, liberados del control de ?TET2 [+]
La policía ha realizado un registro en la mansión del bajista y líder de Kiss, Gene Simmons, en busca de material de pornografía infantil. Las autoridades de Los Angeles emitieron una orden de registro de la propiedad pero aclararon que el músico y [+]
Si quiere saber cuántos años va a vivir ya puede empezar a mirar a sus telómeros, esas estructuras protectoras de los genes situadas en los extremos de los cromosomas. Según una investigación que se publica en la revista «Proceedings of the National [+]
. Concretamente, el estudio muestra cómo los segmentos de ADN viral incrustados en nuestro genoma regulan algunos de los genes fundamentales de nuestro sistema inmune innato, esto es, la primera línea de defensa frente a los patógenos, caso de los virus. Tal es ... sistema inmunitario innato produce unas proteínas denominadas ?interferones? que inducen la activación por las células de cientos de genes para combatir la invasión. Y según muestra el estudio, entre los segmentos de ADN ?esto es, los genes? activados por ... los interferones se encuentran miles de retrovirus endógenos. Es más; estos virus ancestrales no se sitúan al azar dentro de la cadena de ADN, sino que se localizan junto a muchos de los genes que juegan un papel muy activo en la respuesta inmune. Y una vez [+]
?Primeras niñas nacidas en España libres del gen ligado al cáncer de mama. ¿En qué consiste esta técnica? ?Tras un tratamiento de «in vitro», una vez tenemos los embriones en el laboratorio se extrae una célula para saber si éstos son portadores ... cualquier otra persona. El cáncer es de origen multifactorial y no podemos controlar que no se desarrolle en otros órganos. En este caso particular estamos hablando de un tipo de carácter hereditario, el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5 ... posibilidad de análisis de más de 200 enfermedades, muchas de ellas graves y sin curación. En el caso del cáncer hereditario está el gen que causa Síndrome de Li Fraumeni y de Cowden, con varios casos en España. Hemos tenido niños libres del cáncer de colón y [+]
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