Una terapia génica en gotas cura las lesiones de niños con 'piel de mariposa'

A Garrett Spaulding le tocó una mala lotería genética, esa que te hace portador de una enfermedad muy poco frecuente y, en su caso, cruel. A Garrett le ha acompañado toda la vida la epidermolisis bullosa , una enfermedad genética cruel que transforma la piel en un tejido tan frágil que basta el roce de un jersey para generar ampollas y lesiones como las de una quemadura de tercer grado. Por eso también se conoce esta patología como la enfermedad de la «piel de cristal o «piel de mariposa». Quienes lo padecen tienen una alteración en el gen COL7A1 que impide sintetizar colágeno, necesario para unir las capas internas y externas de la piel. Sin esta conexión crítica, las capas se deslizan libremente entre sí, provocando ampollas, llagas, infecciones y dolor.

Para estos enfermos la única cura pasa por la prevención: aplicar vendajes para evitar que los roces y las heridas se infecten. Un ritual que lleva entre tres y cuatro horas diarias para muchas familias. La ciencia lleva años detrás de una terapia génica que consiga librarles definitivamente esta tortura. Este lunes en la revista Nature Medicine el equipo de Peter Marinkovich en la Universidad de Stanford (EE.UU.), dermatólogo de Garret, publica un nuevo avance que acerca un poco más ese sueño.

Han aplicado en nueve niños una terapia experimental que consigue regenerar la piel tras aplicar una terapia génica en gotas, directamente sobre la piel.

No es la primera vez que se recurre a un tratamiento de corrección genética para tratar la epidermolisis, pero hasta la fecha solo se habían intentado con injertos de piel . Es decir, fabricando nueva dermis. Primero se tomaba una biopsia de la piel del paciente, se trataban las células para corregir el defecto genético y se cultivaba la piel en el laboratorio para obtener centímetros de piel sana, lista para trasplante. Este tratamiento ha tenido éxito en algunos casos, aunque el proceso es largo y obliga a pasar a los pacientes por el quirófano e injertos de piel muy delicados.

Nada de esto es necesario con la propuesta de la Universidad de Stanford. No se requiere hospitalización. El tratamiento es tópico y basta con esparcir unas gotas sobre la piel para reparar las heridas y corregir los daños. Esas gotas 'milagro' contienen dos copias sanas del gen COL7A1 necesario para sintetizar el colágeno de la piel. Se recurrió al virus herpex como vector o 'taxi' biológico para transportar el gen corrector. Aunque son pocos casos, el estudio demuestra que «la terapia B-VEC es fácil de administrar, segura, bien tolerada y capaz de promover la corrección y reparación de los pacientes con epidermolisis bullosa», escriben los autores.

La mala noticia es que el tratamiento estadounidense no es definitivo, pero se podría repetir de forma periódica . La terapia sanó heridas que llevaban años abiertas y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. Es un primer paso hacia un tratamiento definitivo.