Investigadores de La Paz y CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja

Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (UMDE) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.

El gen «NPPC» , produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Los autores de esta investigación, coordinada por la Dra. Karenn Heath , utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas identificaron dos mutaciones en el gen «NPPC» causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.

Mediante la aplicación de esta técnica de secuenciación masiva, se han podido identificar en los últimos años, numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades. Como las displasias esqueléticas que constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago, y que forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que se han descrito hasta el momento.

Según los autores del trabajo, podría ser un enfoque terapéutico prometedor

El tratamiento con análogos del péptido C-Natriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Este tratamiento está actualmente en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente. En este trabajo, han participado también dos especialistas en Endocrinología pediátrica, Lucía Sentchordi del Hospital Universitario Infanta Leonor y Carolina Bezanilla del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, ambos de la Comunidad de Madrid así como investigadores de la Universidad de São Paulo en Brasil y de la Universidad de Michigan en Estados Unidos.