El Virgen del Rocío pone en marcha con éxito una prueba de saliva para diagnosticar una enfermedad rara

La unidad de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha sido distinguida con el Mejor artículo de investigación básica de 2021, un premio que otorga la revista científica Archivos de Bronconeumología. En concreto, este medio reconoce el trabajo en la aplicación de un nuevo método para detectar el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, una enfermedad rara que afecta a los pulmones. Este sistema que se ha pilotado en el hospital sevillano ha demostrado su eficacia durante los últimos años, por lo que otros hospitales españoles han empezado a utilizarlo.

El nuevo test tiene dos ventajas principales: primero, se realiza mediante un estudio genético no invasiv o con saliva y, segundo, con una sola muestra se pueden investigar las 14 mutaciones más frecuentes asociadas al déficit. Mediante el análisis de estas 14 alteraciones, se obtienen el 99% de los diagnósticos de la enfermedad.

El proyecto liderado por el Virgen del Rocío ha tenido como principal objetivo establecer un novedoso procedimiento diagnóstico que facilite la detección y el tratamiento precoz del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. De esta manera, se puede identificar con rapidez esta enfermedad en los pacientes que acuden con síntomas a las consultas de Neumología de todos los centros españoles especializados en Alfa-1.

El neumólogo José Luis López-Campos ha coordinado este proyecto en el que participan facultativos especializados en Neumología y Hepatología del Virgen del Rocío. Este equipo multidisciplinar se encarga de estudiar y tratar la enfermedad rara del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se basa en la carencia de una proteína que ejerce, entre otras funciones, un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones.

Esta alteración predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severa s, tales como asma bronquial, bronquiectasias, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que en su forma más grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, pero solo un 5% de ellos están diagnosticados.

Este procedimiento para detectar a los pacientes con déficit de esta proteína se puso en marcha en 2018 en el Hospital Virgen del Rocío. En esta ocasión, la Unidad ha recogido y publicado los datos sobre el funcionamiento del nuevo sistema durante un año en toda España que indican que el circuito de diagnóstico es eficaz.

Gracias a este avance se ha incrementado el volumen de pacientes que son atendidos y diagnosticados con esta enfermedad. Además, la Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla . Por estos motivos, el resto de los centros especializados en Alfa-1 de España ha establecido este procedimiento como habitual entre sus métodos de diagnóstico.