Sociedad
El gen mutado de Daniel es único en España, aunque no se reconoce como enfermedad rara
«En este país si tu enfermedad no tiene nombre, no existe», dice este joven, que sufre fatiga extrema, ataques epilépticos, deformaciones y fiebre alta
Desde que nació hace 22 años, Daniel de los Bueis mantiene una lucha continua entre su mente y su cuerpo. Padece una enfermedad rara, aún sin diagnosticar completamente. Solo sabe, desde el pasado mes de enero, que tiene un gen (KLHL15) con una mutación o variante, pero en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III en Madrid tampoco concretan ni descartan que esté relacionado con los síntomas que padece como ataques epilépticos, extremo cansancio, deformación de las articulaciones y, en muchas ocasiones, fiebre alta.
El joven, que nació en Asturias pero lleva seis años viviendo en Sevilla, pide desesperadamente calidad de vida y para conseguirlo necesita la ayuda de las administraciones. Porque, a pesar de la discapacidad que conlleva estos síntomas , la Junta de Andalucía sólo le reconoce un 20 % de grado de discapacidad.
En una revisión realizada en septiembre de 2015, a Daniel la administración regional le reconocía un 35%; en la última, realizada el pasado mes de marzo, ha bajado 15 puntos. « Me preguntaron si podía fregar los platos y andar y dije que sí, pero depende del día, hay muchos que no me puedo ni levantar de la cama. Cada mañana, cuando despierto, mi mente lucha contra mi cuerpo para tirar de él».
En esta última valoración realizada por la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta de Andalucía le han quitado los 100 euros que recibía su madre al mes, pero eso para Cristina es lo de menos . Daniel tiene matrícula gratis en la Universidad de Sevilla donde estudia Relaciones laborales y Recursos Humanos y una serie de ventajas, como más tiempo para hacer los exámenes y llevarse un ordenador a su casa para proseguir los estudios cuando el cuerpo le dice «basta» y no puede acudir a clases ni siquiera en horario de tarde, el único posible para él .
«Por la mañana el cuerpo no me responde, necesito un calentamiento. En este país si tu enfermedad no tiene nombre, no existe. Hay que padecer cáncer o estar en sillas de ruedad, es lo que me ha demostrado el sistema, no hace nada si no es en esas condiciones», explica.
Le diagnosticaron una hidrocefalia y su madre recibió el peor de los pronósticos: el niño padecería un retraso mental. Algo que no ha ocurrido
Daniel ha pasado de un equipo médico a otro desde que vino al mundo prematuramente, a los siete meses de embarazo. Entonces le diagnosticaron una hidrocefalia y su madre recibió el peor de los pronósticos: el niño padecería un retraso mental . Algo que no ha ocurrido ya que Daniel es un joven de 22 años que estudia y pelea contra su cuerpo para hacer una vida casi normal. El único problema es que su cuerpo no lo deja la mayoría de los días y, en la actualidad, sale adelante gracias a su madre, Cristina de los Bueis , que describe años de padecimientos.
«Su cuerpo necesita cada día de un calentamiento, para él es imposible levantarse con normalidad de la cama . Hemos pasado por muchas crisis en las que ni siquiera podía caminar por la casa. Amanecía con la mitad del cuerpo paralizado, como si de cadera hacia abajo estuviera muerto y esta situación podía durar días», describe.
Según uno de los últimos informes médicos que le hicieron en el Servicio de Neuropediatría del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla , después de un ingreso en el centro sanitario, Daniel de los Bueis padece los siguientes síntomas: intolerancia al ejercicio con fatiga extrema y dolor muscular generalizado, epilepsia criptogénica, episodios de astenia, palidez, hipotermia de horas o semanas de duración, trastornos disautonómicos (termorregulación, control de esfínteres). Síntomas que han ido empeorando con los años.
Por esta razón, con su madre, ha recorrido parte de España buscando un diagnóstico y un tratamiento. Ha sido estudiado en el Hospital Sant Joan de Déu y Valle Hebrón de Barcelona , San Juan de Dios, el Niño Jesús en Madrid, y otros centros sanitarios en Pamplona, San Sebastián, Oviedo (Hospital Universitario Central de Asturias). Hasta EEUU ha viajado donde se puso en manos del equipo del Columbia University Medical Center en Nueva York. «Sólo quiero para él calidad de vida, algo para que le baje la fiebre cuando supera los 40º y no tener que meterlo en la bañera», cuenta Cristina. «Ha habido momentos que cuando no saben por dónde tirar, te pasan de uno a otro, ha sido como jugar a la oca, de neurólogo a neurólogo», apunta la madre de Daniel.
Hasta ahora, sólo el equipo del doctor Manuel Posadas , del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III en Madrid, se ha interesado por su caso. El estudio realizado a Daniel ha consistido en un análisis del exoma en el que, concretan, «no se ha identificado ninguna variantes que explique totalmente la enfermedad que presenta el paciente. La variantes encontrada en el gen KLHL15 no podemos descartar que se pueda relacionar con al menos parte de los síntomas que presenta. Sin embargo, la falta de información acerca de esta variante hace que su significado clínico sea desconocido».
Daniel de los Bueis ha sido incluido en el Programa de Casos Sin Diagnóstico SpainUDP. De momento, la conclusión del informe es que «tiene la mutación de un gen, pero incluso los síntomas no corresponden totalmente con este avance de diagnóstico», explica su madre. Lo cierto es que no se conoce ningún otro caso en España con dicha mutación , y en el mundo tienen constancia, según la información médica recibida, de que existen de 8 a 10 casos similares al de Daniel.
En el mundo tienen constancia, según la información médica recibida, de que existen de 8 a 10 casos similares al de Daniel
El equipo de Instituto de Salud Carlos III ha definido que «la ausencia de una explicación plausible para el fenotipo completo que presenta el paciente no excluye una base genética de su enfermedad. Podría ser que la región genómica en la que se encuentre una mutación causante de la enfermedad no se haya capturado utilizando las tecnologías actuales y, por lo tanto, no se haya podido detectar. No se descarta la existencia de otras variantes que puedan estar contribuyendo de alguna manera al fenotipo del paciente».
Hace seis años que llegó a Sevilla, vive con su madre en el barrio de matriculándose por la tarde en el IES Punta Los Bermejales donde realizó Bachillerato, del Verde. Desde pequeño ha sufrido incomprensión y hasta acoso escolar «incluso dentro de mi familia hay personas que no me creen», puntualiza el joven. Una enfermedad rara sin diagnosticar lo mantiene en un limbo legal y social sin salida. «Ya no tengo ninguna esperanza, hace mucho que dejé de creer en los médicos . Voy a hacerme pruebas porque lo contrario es abandonarme».
Su madre sólo pide un poco de ayuda por parte de la Junta de Andalucía, « que al menos le reconozcan una discapacidad del 35 % que le ayude a seguir adelante . Cuando nació me dijeron que no caminaría y no llegaría a la adolescencia por lo que ha estado años en rehabilitación. Me dijeron que no hablaría y le puse un logopeda. Ha necesitado ayuda psicológica para afrontar por qué tiene que pasar por esto. Lo he llevado a todos los hospitales buscando un diagnóstico, ya no sé qué más hacer».
«Pienso poco en el futuro porque ni siquiera sé si lo que tengo es grave y no sé qué me va a pasar. De pequeño vivía en una fantasía rodeado de mi familia pero cuando maduré fue consciente de la realidad y de que lo que me pasa no está en mi mano, pero intento agarrarme a lo que sea para sacar el día adelante», explica el joven.
A sus 22 años, Daniel mira de frente y sonríe solo cada vez que mira a su madre. Vive esperando siempre que al final del día haya conseguido objetivos cortos y concretos. Estudiar de momento es el presente, del futuro no quiere hablar.
Noticias relacionadas
