Miles de sevillanos tienen una enfermedad rara y muchos otros no saben siquiera que la padecen

Pese a los avances producidos en los casi 20 años que han transcurrido desde el primer Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebró en Sevilla —se ha conseguido mucho, en especial en el ámbito de la divulgación y concienciación social— aún queda mucho por hacer en lo que al diagnóstico se refiere y el acceso a los tratamientos.

Así, la octava edición de dicho congreso, el principal encuentro que se celebra en nuestro país sobre patologías de baja prevalencia, que tendrá lugar en Sevilla entre los próximos días 16 y el 18 de febrero tratará de analizar los problemas fundamentales de estos enfermos y sus familias.

Organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla que preside Manuel Pérez y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) al frente de la cual se encuentra Juan Carrión , se inaugurará con el testimonio de Beatriz Fernández, representante de una asociación de enfermos que hablará de la patología Tay-sachs y que no sólo disertará sobre sus vivencias personales sino que también expondrá alto y claro los problemas que sufren los pacientes.

«En lo concerniente al diagnóstico quedan aún muchísimos pacientes que desconocen la patología que padecen y además no hay un acceso equitativo a los tratamientos», señala Manuel Pérez.

Otra asignatura pendiente es la implantación de un precio común y razonable de los medicamentos huérfanos en todo el país.

En este sentido, según señala, representan un gran obstáculo las comisiones de evaluación de medicamentos de las distintas comunidades autónomas, porque, frente a lo que ocurre en el resto de la Unión Europea , en nuestro país, una vez registrado el medicamento por la Aemps (Agencia Española del Medicamentos y Productos Sanitarios), «las comunidades autónomas y los propios hospitales que deben dispensarlos llevan a cabo nuevas renegociaciones económicas y administrativas, lo cual dificulta ese acceso a los pacientes».

Otras cuestiones que ocupan y preocupan es el desarrollo real del anunciado Registro de Enfermedades Raras y el establecimiento de un fondo estatal para la adquisición de los fármacos destinados al tratamiento de estas patologías.

«Actualmente —sigue Manuel Pérez— la adquisición de estos tratamientos corre a cargo del presupuesto de los hospitales, representando el 10% del total de su presupuesto, según datos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria , mientras que la adquisición por parte de un fondo estatal supondría tan sólo el 3,23% del gasto total de medicamentos del Sistema Nacional de Salud».

En la actualidad, no hay datos de la prevalencia exacta de enfermedades raras —hay 7.000 descritas— en Sevilla, ya que muy difícil concretarlo porque muchas veces no están diagnosticadas. De este modo, lo más fiable es calcularla en base al intervalo de porcentaje que indica la OMS: el 6-8% de la población está afectada por alguna enfermedad rara, lo que en una ciudad como Sevilla sería entre 42.000 y 56.000 personas.