Sanidad
ADN fetal en sangre, menos riesgo de aborto
El SAS incorpora en los hospitales andaluces una técnica que ya el Valme ha pilotado durante dos años
El SAS ha incorporado a la cartera de servicios de todos los hospitales andaluces el estudio del ADN fetal en sangre materna, que es un nuevo método no invasivo para la detección de defectos congénitos en embarazadas.
Esa técnica ya la ha pilotado de forma pionera el hospital de Valme (conjuntamente con el Juan ramón Jiménez de Huelva) y a día de hoy puede decirse que durante dos años, la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal del centro —cerca de 3.000 partos anuales— ha realizado el cribado combinado a 4.660 gestantes . De ellas, 205 (4,3 %) dieron resultado de riesgo positivo y, finalmente, fueron 188 las que optaron al ADN fetal en sangre, desestimando este método de cribado el 8,2% (17 gestantes) que se decidieron por técnicas invasivas.
Por tanto, un 4,03% de mujeres embarazadas del área Sur de la provincia de Sevilla se han beneficiado en los dos últimos años del test de sangre para la confirmación de cromosomopatías fetales, evitando pruebas invasivas y el aborto.
El doctor José Antonio Sainz Bueno , coordinador técnico del Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas (Pacac) , afirma que las conclusiones que se han obtenido constatan que «con el nuevo test de cribado mantenemos la tasa de diagnóstico de cromosomopatías en un 93% y reducimos a menos de un 2-3% la tasa de realización de amniocentesis».
Las estadísticas apuntan que uno de cada diez fetos presentará algún problema a lo largo de su vida en el interior del útero materno . La mayoría son leves pero desafortunadamente hay otros graves que pueden comprometer la supervivencia del feto o su calidad de vida al nacer.
Semanas en la vida fetal equivalen a años para un niño o décadas para un adulto. Por lo tanto, buscar soluciones a los problemas que aparecen durante la etapa fetal permite abrir una ventana de oportunidad crucial en términos de diagnóstico e intervención precoz.
El citado método de cribado para la detección de los defectos congénitos en embarazadas consiste en una analítica de la sangre extraída a la mujer embarazada las 12 y las 20 semanas de gestación donde se estudia el ADN fetal, que se encuentra circulando libre en la sangre materna. Este nuevo método de cribado pregestacional se oferta a embarazadas cuyo resultado del test combinado (analítica y ecografía ) es de alto riesgo de anomalía cromosómica fetal y que no desean ser sometidas a una técnica invasiva como método diagnóstico definitivo.
Previamente, las gestantes han sido sometidas a dos estudios ecográficos combinados a las 12 y 20 semanas de gestación junto con análisis bioquímicos. Son pruebas diagnósticas realizadas por profesionales acreditados , que utilizan equipamiento tecnológico de alta resolución.
Si el resultado es positivo, la indicación a las futuras madres es la de someterse a técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia corial o cordocentesis) para un detallado estudio genético pregestacional. La inconveniencia recae en el riesgo de estas técnicas, dado que representan un 1% de pérdida gestacional.
El ADN fetal en sangre supone la instauración de un nuevo modelo que minimiza los riesgos para la madre y el feto (al no ser invasivo), optimiza la fiabilidad de resultados (al ser altamente sensible) y contribuye a reducir la ansiedad de los padres (al ser un método eficaz derivado de la amplia capacidad de predicción).
Sainz Bueno declara que ese estudio constituye un gran avance en el cribado de anomalías cromosómicas, traducido en una prueba que amplía el Pacac complementando el cribado de alteraciones instaurado anteriormente».
El actual cribado prenatal de cromosomopatías, test combinado, se basa en la asociación de marcadores ecográficos y bioquímicos; mientras que el test prenatal no invasivo que a partir de ahora se implantará en todos los hospitales públicos andaluces se basa en la identificación y cuantificación del ADN fetal. «Esta nueva prueba aporta mayor calidad asistencial a las embarazadas », matiza Sainz Bueno.
El citado balance realizado a través de este pilotaje avala la eficiencia en la detección de alteraciones en los cromosomas fetales. El mismo se ha materializado a través de la implicación de dos servicios clínicos: el del obstetra José Antonio Sáinz, coordinador de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y el bioquímico Ignacio Peral , que lleva el área de Diagnóstico Prenatal en el laboratorio de análisis clínicos.
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