El X Congreso Internacional de Enfermedades Raras reunirá en Sevilla a casi 200 expertos

Jesús Álvarez

19/04/2022
Actualizado 20/04/2022 a las 07:54h.

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Sevilla acogerá entre los días 26 y 28 de abril la décima edición del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el encuentro de este ámbito más importante de cuantos se celebran en España y que en esta ocasión profundizará en cuestiones como el acceso de los pacientes en condiciones de equidad a los denominados medicamentos huérfanos, los avances en la investigación de nuevas terapias, las necesidades socio-sanitarias de los pacientes o la problemática de los casos que carecen de diagnóstico. Para ello reunirá a cerca de doscientos expertos nacionales e internacionales y a casi cien pacientes, que podrán exponer sus vivencias y sus problemas que sufren para recibir la medicación adecuada, en función del lugar en el que residan.

Pese a los avances producidos en el campo de las enfermedades raras en los últimos 20 años –el tiempo desde que el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla comenzara su actividad en el campo de estas patologías y organizara la primera edición del congreso gracias al impulso de Moisés Abascal –, «queda aún mucho por hacer, por ejemplo en ámbitos como el diagnóstico precoz, la atención personalizada o el acceso equitativo a los tratamientos, un pilar esencial en la correcta atención a los pacientes y un aspecto sobre el que hemos reiterado en estos últimos años la necesidad de articular medidas» explica Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla , de la Fundación Mehuer y del propio Congreso.

La equidad, tanto en el acceso al diagnóstico como a los tratamientos, como el fomento de la investigación –más si cabe desde la irrupción de la pandemia, que ha copado casi todas las inversiones e investigaciones– son algunos de los aspectos que se abordarán en este encuentro, en el que también se tratarán tendencias actuales en la investigación de medicamentos huérfanos, nuevas tecnologías y herramientas de diagnóstico genético, estrategias de medicina de precisión o los casos sin diagnóstico. Entre estos ponentes, destaca la participación de Cristóbal Belda, director del Instituto de Salud Carlos III; María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), Pilar Aparicio , directora General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, o Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación sobre Enfermedades Raras del Carlos III.

El lema escogido para esta edición, 'Hacia un 2030 lleno de esperanza', responde al hecho de que alianzas internacionales en el ámbito de las enfermedades raras han puesto el foco en la equidad como fórmula para afrontar los retos en torno a estas patologías, más aun teniendo en cuenta que hace pocos meses que se adoptó la primera Resolución de la ONU sobre enfermedades raras que alude directamente al Desarrollo Sostenible y a «la importancia fundamental de la equidad», instando a los países al desarrollo de políticas dirigidas a ello, poniendo como marco temporal el año 2030, establecido como umbral para adoptar los Objetivos de Desarrollo Sostenible.

Aunque las enfermedades raras no son una realidad desconocida, queda aún mucho por hacer en el fomento de la investigación. La necesidad y la urgencia generada por la pandemia generaron una respuesta sin precedentes de la ciencia y esta rápida y contundente respuesta de la comunidad científica ha generado un poso de conocimiento que se habría tardado años en conseguir, «por lo que apelo a apr ovechar toda esa experiencia acumulada para ofrecer a las personas afectadas por estas enfermedades la respuesta que merecen desde hace mucho», subraya Pérez.

Con la irrupción de la pandemia, las personas con algunas de estas patologías se han visto profundamente afectadas –incluso sin sufrir un contagio– por el coronavirus. Según la encuesta europea Rare Barometer Voices, nueve de cada diez personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico vieron interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por COVID-19. En el caso de concreto, en España, e l 33% de las personas con enfermedades raras vieron canceladas sus pruebas de diagnóstico , el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes.

No es ese el único problema al que se enfrenta la lucha contra las enfermedades raras en España en estos momentos. A los retrasos en el diagnóstico, en las pruebas analíticas, en la prescripción de medicamentos y en la administración de medicamentos, «se suma el hecho de que las líneas de investigación y los propios investigadores se están desplazando a investigar la COVID-19 donde hay más fondos para ello», tal y como recuerda el propio Manuel Pérez.

Desde el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer se insiste en que desde las administraciones se debe incentivar la investigación en enfermedades raras, tomando como modelo la apuesta por la investigación establecida en el actual contexto de pandemia. Manuel Pérez, presidente de ambas entidades, apuesta incluso por establecer «medidas que incentiven la investigación en este campo, incluyendo entre ellas bonificaciones fiscales que atraigan talento a este ámbito y favorezca la puesta en marcha y desarrollo de nuevos proyectos que aceleren la consecución de resultados», donde, lamenta, «los avances son lentos». L a propia Fundación Mehuer, a lo largo de sus casi 20 años de existencia, ha dotado en torno a un cuarto de millón de euros para líneas de investigación en este campo, sufragando en 2021, en plena pandemia, incluso una beca de 25.000 euros, la más alta de su historia.

Aunque la investigación también es especialmente necesaria para la consecución de terapias específicas para el mayor espectro posible de enfermedades –y más ahora, con las posibilidades que plantean las terapias génicas–, Pérez pone el foco en otra cuestión, más de ámbito administrativo, igualmente importante: en España existe una clara situación de inequidad en el acceso a los tratamientos, propiciada por los distintos criterios sanitarios existentes entre las comunidades autónomas a la hora de financiar los fármacos disponibles en el mercado. Esta situación de desigualdad entre territorios se solucionaría « unificando informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación, prescripción y dispensación de los medicamentos« , subraya.

La designación de un medicamento huérfano –tratamiento indicado para las enfermedades raras– y su autorización para su disposición en el mercado corresponde en nuestro entorno comunitario a la Agencia Europea de Medicamentos mientras que la evaluación del valor terapéutico, la fijación del precio y el reembolso (la financiación pública) corresponde a las Agencias del Medicamento de cada uno de los estados de la Unión Europea (en el caso español, la AEMPS). Eso es así excepto en España, debido a su configuración administrativa en el ámbito sanitario, descentralizada a las comunidades autónomas.

Las comisiones de evaluación de medicamentos de cada una de las comunidades autónomas realizan una revisión de los procesos anteriores, culminando en la renegociación del precio de cada medicamento huérfano con el laboratorio fabricante, lo que retrasa su prescripción a los pacientes. Una vez terminada la renegociación en cada comunidad autónoma son las gerencias de cada uno de los centros hospitalarios las que renegocian nuevamente con los laboratorios desde el punto de vista económico, pues es en sus presupuestos donde se imputan los gastos en medicamentos huérfanos. De este modo, a pesar de que el plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano y en la Unión Europea es de 180 días, algunos estados tardan hasta 700 días en hacerlo, lo que dificulta a los pacientes acceder a los medicamentos.

Según Pérez, se podrían «evitar estas continuas e innecesarias negociaciones y renegociaciones entre partes que retrasan la llegada de los fármacos a los pacientes creando y dotando suficientemente un fondo estatal para sufragar los tratamientos con medicamentos huérfanos y eliminar, de esta forma, la presión económica a la que están sometidas habitualmente las consejerías, los servicios de salud y las gerencias de los hospitales, a quienes corresponde la adquisición de los tratamientos», sostiene el presidente de los farmacéuticos sevillanos.

Para conseguir todos estos propósitos, Pérez considera imprescindible una coordinación «real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud », que se encargaría de gestionar, de forma justa y equitativa, los fondos destinados para la adquisición de dichos tratamientos. El presidente de Mehuer y de los farmacéuticos sevillanos también pone como ejemplo el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, «un ejemplo mundial y que nadie discute », para centralizar la compra de los medicamentos huérfanos. Actualmente son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos. «Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor», subraya el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico pero en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos); ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos); o ve como su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos). Casi la mitad de los pacientes (46,82%) no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad; el 47% recibe un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan ; el 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente, principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos); la cobertura escasa o nula de productos sanitarios por la sanidad pública (21% de los casos).

Los costes de los medicamentos suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales y de media cada familia destina más de 320 euros a esta causa.

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