CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS
«¿Cómo se plantea la crianza de un hijo para el que no hay futuro?»
Pacientes reclaman participación en la investigación y decisiones que les afecten
Administraciones, profesionales sanitarios, industria y asociaciones de pacientes deben aunar esfuerzos para el gran reto conjunto de dar respuesta al sufrimiento de las miles de personas —cerca de 56.000 en Sevilla— que sufren una enfermedad rara .
Este es el espíritu que mueve al VIII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra desde ayer y hasta mañana en la capital andaluza, organizado por la Fundación Mehuer, del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El encuentro se inauguró con el conmovedor testimonio de una madre que perdió a su hija tras ser diagnosticada de una enfermedad neurodegenerativa. Beatriz Fernández dirige hoy día la asociación Actays, que representa a los pacientes con Tay-Sachs y Sandhoff, dos enfermedades que causan en poco tiempo debilidad muscular, epilepsia, ceguera, incapacidad para comer… y muerte.
Relató que «con un no hay nada que hacer» les «dieron el pésame junto al diagnóstico, pero los padres de niños con pronóstico terminal no necesitamos consuelo ni tampoco pedimos milagros, lo que necesitamos son herramientas y recursos para caminar a través del fuego sin ser consumidos por él… Nuestra sociedad no acepta que los niños también se mueren, pero cada año miles de niños requieren cuidados muy especializados y sólo los reciben en Madrid y Barcelona y algunos pocos centros más. ¿Qué clase de sociedad permite este abandono? ¿Cómo se plantea la crianza de un hijo para el que no hay futuro?».
Los pacientes también reclaman participación no sólo en la fase de investigación, sino en la de decisión de comercialización y fijación de los precios.
Tras la interesante y emotiva intervención de Beatriz Fernández, en las mesas redondas posteriores se debatió sobre las dificultades de acceso al medicamento por parte de los pacientes afectados por patologías raras y las mayores necesidades de financiación e incorporación de medicamentos innovadores. El vicepresidente de Feder, Santiago de la Riva , explicó que sólo el 10% de las enfermedades raras tienen una investigación activa asociada, y de ellas sólo un 4% cuenta ya con algún tipo de tratamiento específico.
Alba Ancochea , directora general de dicha federación, reclamó la participación de los pacientes más allá del proceso de investigación y desarrollo de los medicamentos; y, Emili Esteve , director del departamento Técnico de Farmaindustria, dijo que «los titulares de la autorización de comercialización de medicamentos huérfanos deberían contar con suficientes incentivos para que las condiciones de acceso reales mejoraran».
No menos interesante fue la visión jurídica que ofreció el doctor en Derecho Farmacéutico y abogado, Álvaro Lavandeira Hermoso .
«Una vez que comienza la discriminación a las personas con enfermedades raras —declaró— quién sabe sobre qué grupo se puede decidir acerca de la siguiente discriminación en aras de la rentablidad de la intervención sanitaria». Hoy seguirán las mesas redondas con la intervención, entre otros, de Rafael Bengoa , ex consejero de Salud del gobierno vasco y asesor en materia deSanidad del ex presidente Barack Obama .
Según datos de la OMS, entre el 6 y el 8% de la población padece alguna enfermedad rara, de las que ya se han descrito más de 7.000 distintas. En Sevilla se calcula que hay entre 42.000 y 56.000 personas con alguna de estas patologías, muchas de las cuales no lo saben siquiera pues no tienen diagnóstico.
Entre las pacientes que ayer estaban en el citado congreso figura Dolores Domínguez , Hija de la Caridad de San Vicente de Paúl y enfermera, padece el síndrome de Arnold Chiari una malformación del sistema nervioso central que apareció en su vida con fuertes dolores de cabeza. Está operada y en tratamiento pero ha perdido movilidad. Reclama más medios para prevenir estas enfermedades
María de los Ángeles Alonso tiene dos hijos de 7 y 10 años con distrofia muscular de Duchenne , una enfermedad degenerativa de los músculos que ahora está controlada con terapias que ha de pagar de su bolsillo. Quiere que la fisioterapìa se financie y que los médicos no sean «fríos» a la hora de dar la noticia a los padres, los cuales «deben estar con un psicólogo».
La porfiria de tipo agudo es su cruz, una enfermedad metabólica que le causa serios trastornos, anemias y debilidad muscular a Rosario Fernández . Decía ayer antes de empezar el congreso que es esencial que los médicos de Urgencias estén preparados para saber que un enfermo que llega con un dolor abdominal tiene porfiria. «Hay un test sencillo y barato», asegura.
Encarna Caballero empezó a padecer disfonía espasmódica con 50 años y tiene dificultad para hablar por los espamos involuntarios en sus cuerdas vocales. Su tratamiento son infiltraciones por la nariz de toxina botulínica cada 5 meses y pide que se investigue para que el efecto sea más duradero y se palie la dependencia de acudir al hospital con dicha asiduidad
A pesar de los avances conseguidos en estos últimos años a las personas con enfermedades raras les queda aún muchas demandas por satisfacer.
En cuanto al diagnóstico aún quedan muchísimos pacientes que desconocen la patología que sufren y además no hay un acceso equitativo a los tratamientos
Otro caballo de batalla es la implantación de un precio comú n y razonable de los medicamentos huérfanos en todo el país.
También ocupa y preocupa el desarrollo real del anunciado Registro de Enfermedades Raras.
No menos importante es la existencia de un fondo estatal para la adquisición de los fármacos destinados al tratamiento . Ahora corre a cargo de los hospitales y representa el 10% del total de su presupuesto, mientras que la adquisición por parte de ese fondo supondría tan sólo el 3,23% del gasto de medicamentos.
