Día mundial de las enfermedades raras
«A Álvaro lo desahuciaron a los cinco meses pero no nos rendimos; ahora tiene tres años»
Este niño sevillano sufre una enfermedad rara e incurable que le impide deglutir y le obliga a dormir con un respirador: «Nos aseguraremos de que alcance su máximo, digan lo que digan inspectores o médicos», aseguran sus padres
Álvaro es un niño guapo, listo, especial. Su enfermedad, una miopatía nemalínica, sólo la tienen treinta personas en España. Se trata de una alteración genética que atenaza todos sus músculos y buena parte de sus órganos. No puede toser ni expectorar, de modo que acabaría ahogado por su propia mucosidad si una máquina no se la extrajera de su cuerpo menudo. Su enfermedad no tiene cura pero no es degenerativa y no afecta a su desarrollo cognitivo. Á lvaro es tan inteligente como cualquier niño de su edad, aunque no pueda comunicarse verbalmente, no se tenga en pie y precise dormir con una máscara facial que contiene un respirador. «Es preventivo -aclara Sonia, su madre- porque sus pulmones podrían agotarse y asfixiarse». En ese caso, necesitaría de una traqueotomía para no morir.
El parto de Álvaro fue normal pero a las pocas semanas su madre empezó a notar cosas raras (la palabra que siempre sale). Se atoraba, se atragantaba y le costaba mucho coger el pecho. No lloraba y la pediatra le decía a Sonia que «era demasiado bueno». No es que no lo fuera (ni lo siga siendo), pero no era eso. Con dos meses, el niño «demasiado bueno» estuvo a punto de morir por una deshidratación que le mantuvo durante sesenta días en la UCI. De allí salió con cinco meses de vida y con un diagnóstico de sombrías consecuencias: una miopatía nemalínica cuya mutación genética era, además, de las más severas.
«Álvaro es muy listo y tiene mucha intención comunicativa. Lo que pasa es que su cuerpo no le responde», dice Juan Campos, terapeuta del Centro de Atención Temprana de San Juan de Dios que lo trata desde hace varios años [Inserte componente-story-sumario-adicional]
Les dijeron a sus padres que esa enfermedad no sólo no tenía cura sino que Álvaro no podría hablar ni comer nunca por sí solo. El primer médico que les atendió después de salir de su situación crítica lo envió directamente a Cuidados Paliativos: los otros tres casos que habían tenido en ese hospital en la última década no habían llegado al año de vida. «Prácticamente lo desahuciaron pero nosotros no nos rendimos y Álvaro ya ha cumplido tres», dice Sonia.
Otro facultativo les recomendó a los padres que le pusieran una «traqueo» permanente por si le fallaba la respiración, una cánula que se coloca en la traquea pero que lo limitaría mucho y afectaría a sus cuerdas vocales. « Él no lleva esa cánula porque su padre es enfermero y sabe de esto . Y porque sus dificultades para respirar ya no son tan graves como nos decían«, cuenta Sonia. Lo que sí lleva Álvaro es un botón gástrico por el que se alimenta ya que no puede deglutir. »Sólo toma una leche preparada con nutrientes especiales, pero antes había que aspirarle la saliva con una máquina y ya no la necesita. Es un gran avance. De los cuatro casos que hay en Sevilla es el que está mejor«, dice Sonia.
Álvaro acude desde hace varios años al Centro de Atención Temprana del Hospital de San Juan de Dios de Sevilla, donde le atiende dos días a la semana Juan Campos, su terapeuta. « Álvaro es muy listo y tiene mucha intención comunicativa. Lo que pasa es que su cuerpo no le responde y muchas de las cosas que quiere decir son ininteligibles. Campos, de acuerdo con las pocas estadísticas existentes, opina que por su edad se le puede estar agotando la posibilidad de emitir más registros silábicos y que habría que plantearse la «comunicación aumentativa» (basada principalmente en gestos mezclados con sonidos), pero su madre la ha rechazado de momento. Confía en que mejore, y cita el último estudio existente en el mundo sobre esta enfermedad rara que solo sufren cuatro personas en toda Sevilla. Ella y el padre, José Manuel Palomo , esperan poder mantener una conversación con Álvaro en la que él le responda con palabras, no sólo con gestos.
Antes de que naciera su hijo, Sonia, higienista buco-dental, no se podría imaginar que acabaría sabiendo tanto sobre hipotonías faciales y musculares, órganos fonatorios, registros silábicos o distrofias musculares. Se ha convertido en una verdadera experta y no debe de haber muchas personas en España que puedan decir lo mismo. «Antes yo no sabía ni lo que era un respirador y todo lo he ido aprendiendo ha sido sobre la marcha», confiesa sonriente.
Sonia cuenta que el fallo genético de Álvaro no es heredado sino «una mutación nueva». Casi todo lo que sucede en las enfermedades raras es nuevo y en ninguna existe un tratamiento que las pueda curar, aunque eso no quiere decir que no se pueda hacer nada. «Se les puede estimular y mejorar mucho sus habilidades, aunque cada caso es único», cuenta Juan Campos, el fisioterapeuta que lo atiende.
La Asociación de Afectados de esta enfermedad, que sólo tiene 21 miembros en toda España, está financiando una investigación en la Universidad Pablo de Olavide. «Queremos que se investigue, aunque sabemos que no hay ningún laboratorio interesado y que muchos médicos andaluces no saben ni que existe esa enfermedad, por lo que es muy difícil que sepan diagnosticarla«, dice Sonia.
Hay unas ocho mil enfermedades raras, aunque pocas de la gravedad de Álvaro. En Sevilla se estima que unas 48.000 personas padecen alguna
Hay catalogadas unas ocho mil enfermedades raras y se estima que en Sevilla casi 48.000 personas padecen una, aunque la mayoría de ellas no son de la gravedad de la de Álvaro. El promedio de tiempo estimado que transcurre desde que aparecen los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta la consecución de un diagnóstico es de cinco años, aunque para uno de cada cinco afectados transcurren diez o más entre la aparición de los primeros síntomas hasta conocer el diagnóstico. En el caso del tratamiento, los un 40,9% de los pacientes no recibe apoyo o tratamiento y el 26,7% ha recibido algún tratamiento inadecuado, según el estudio «Enserio», realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que nació en Sevilla de la mano del farmacéutico Moisés Abascal hace 20 años.
El presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez, dice que «se ha avanzado mucho en cuestiones como sensibilización y divulgación y hay unidades de referencia en Andalucía de alto nivel científico y técnico, pero es cierto que queda aún mucho por hacer en el ámbito del diagnóstico y el tratamiento».
Sonia lamenta no contar con apoyo económico de la Administración y recuerda que el gasto sanitario de Álvaro asciende a unos 800 euros al mes. « Es mucho dinero para nosotros pero queremos que nuestro hijo tenga la mejor calidad de vida posible y vamos a asegurarnos de que llegue al cien por cien de su capacidad, digan lo que digan inspectores o médicos«, asegura su padre, José Manuel Palomo. Él y Sonia tienen otra hija completamente sana que pronto cumplirá 5 años y que ayuda en los cuidados de su hermano.
La sanidad pública cubre la atención temprana hasta los 6 años, de modo que dentro de tres la factura de gastos sanitarios de la familia Palomo-Romero se incrementará aún más. En la Asociación de Afectados hacen rifas benéficas y todo tipo de actividades para tratar de financiar una parte de esos gastos y ayudar en la investigación de esta enfermedad. Álvaro se matriculará en septiembre en el colegio Manuel Alonso de Alcalá de Guadaira, donde está su hermana .«Los niños de sexto han hecho un trabajo sobre esta enfermedad y estamos muy contentos porque se han volcado con él. Están informando al colegio de todos los problemas motores y de habla de Álvaro para que le puedan ayudar», comenta Sonia ilusionada.
La esperanza es lo último que se pierde y Sonia nunca la ha perdido. Tampoco José Manuel, que pidió reducción de jornada en su centro de trabajo para cuidar de su hijo. Lidia, una chica con su misma enfermedad que ha logrado realizar actividades que se antojaban impensables hasta hace poco tiempo, es un modelo para ellos. «No sabemos si Álvaro mejorará tanto pero nos aseguraremos de que llegue a su máximo nivel, sea cual sea», insisten los dos.
Alba sufre una rara mutación genética llamada «1p36» que sólo tienen cuarenta personas en España. Hasta los dos años estuvo llorando sin parar. A su madre, cuando la llevaban a Urgencias, le decían que tuviera paciencia, que la niña era «muy llorona». «Yo sabía que no estaba loca, que mi hija tenía algo», dice Olga.
Alba, junto a su madre, Olga Salmerón, en el Hospital San Juan de DiosJuan Flores
Olga Salmerón es la madre de Alba, una niña de 4 años que tiene «deleción 1p36», una enfermedad genética que sufren cuarenta personas en España. Su retraso motor le ha impedido aprender a andar, aunque ya logra tenerse en pie y pronto empezará a dar sus primeros pasos. A Olga le encantaría verla correr algún día, como a Sonia y José Manuel poder cruzar unas cuantas frases con Álvaro.
Los niños con esta enfermedad tienen unos rasgos físicos que los identifican: cabeza pequeña, gran fontanela, ojos hundidos, nariz plana de punta ancha, frente prominente, boca pequeña y barbilla puntiaguda. «Queremos que se les pueda visibilizar por estas características morfológicas para que los médicos puedan acelerar el diagnóstico« , cuenta Olga, que con ese fin ha promovido un calendario benéfico con fotos de niños que padecen esta enfermedad. Esta joven madre también se ha convertido en una gran experta en « deleción 1p36« y ha leído que los mayores avances psicomotores que se pueden lograr con estos pacientes suceden antes de los 4 años, la edad de su hija.
El desconocimiento que tienen muchos profesionales sanitarios de esta enfermedad lo sufrió ella en primera persona con Alba, su única hija. Aunque su embarazo fue bueno, el parto no lo fue tanto. « Resultó muy largo y complicado, como suele suceder con los bebés con deleción 1p36 por sus especiales características", cuenta Olga. Alba no hizo ningún esfuerzo por salir del útero de su madre, no porque le asustara el mundo exterior (o no sólo por eso), sino porque sufría una hipotonía muscular . Su primer mes de vida fue bueno, durmiendo bien y ganando peso, pero todo se torció a las dos semanas. «Empezó a llorar de una manera desesperada y las rabietas le duraban horas y horas. De las 24 horas del día, había días que podía pasarse llorando 20 ó 22. Apenas dormía diez minutos y se despertaba de repente gritando y llorando«, recuerda su madre.
Olga fue a Urgencias desesperada varias veces pero en todas la mandaron de vuelta a casa. Los pediatras la pesaban, le hacían unos análisis que no daban nada raro y le decían que tuviera paciencia, que le había salido una niña «muy llorona» . Ella sabía que no era eso: «Lloraba sin consuelo y se ponía morada. Algo tenía, por mucho que me dijeran los médicos». Olga recuerda muy bien ese terremoto familiar que estalló en su vida de repente e hizo tambalear los cimientos de su hogar y de su convivencia; las constantes visitas a Urgencias y la falta de un diagnóstico o tratamiento que pudiera calmar a su hija. «A los tres meses, v olví a llevarla pero esta vez había perdido 800 gramos en una semana. Había sufrido vómitos y convulsiones y le hicieron pruebas de alergias. Siguieron el procedimiento de prueba-error quitándole algunos alimentos pero ella seguía igual», cuenta.
A los seis meses, Alba aún no podía mantenerse sentada y los médicos empiezan a buscar otras cosas en su catálogo de enfermedades posibles. Hasta que no cumplió un año no le comenzaron a hacer pruebas genéticas -dice Olga- y hasta los dos años y medio no dieron con un diagnóstico tan raro como su enfermedad: «deleción 1p36», una dolencia grave e incurable. « Fue un mazazo para nosotros , aunque ya sabíamos que tenía algo grave desde hacía un año antes. Lo único bueno es que ya dejaron de tomarme por loca y que no era que la niña fuera llorona«, cuenta la madre de Alba.
Olga nunca olvidará lo que le dijo una pediatra la primera vez que la llevaron a Urgencias: «Nos dijo a mi marido y a mí que estaba demostrado estadísticamente que los bebés que lloraban mucho sufrían muchos más malos tratos de sus padres . Todo lo que he pasado es agotador, para volverse loca, pero me indignó que alguien sospechara que pudiéramos hacerle algo a la niña para que no dejara de llorar. Solo queríamos saber qué le ocurría para evitarle ese sufrimiento«, dice.
Alba dejó de llorar, de esa forma compulsiva, a los dos años. « Es una niña muy buena, aunque tiene mucho genio. Por sus limitaciones motoras, tuvimos que mudarnos a un piso con ascensor porque ya pesa 17 kilos y yo no podía subir las escaleras con ella en brazos«. Ahora, con cuatro años, está empezando a dar sus primeros pasos.
«Al principio, solo recibía fisioterapia pero vimos que había ampliar el tratamiento. Hace un año lloraba mucho, aguantaba muy poco tiempo haciendo algo, no podía estar sentada y quería cambiar constantemente. También t enía una baja tolerancia a la frustración y se enfadaba con frecuencia, pero ya no lo hace tanto -cuenta la psicóloga Gloria Martín, su terapeuta-. Ha avanzado mucho y está aprendiendo a comunicar que algo no le gusta sin llorar en un lenguaje que todavía es difícil de entender«.
Olga necesitaría una secretaria personal que le recordara todas las citas médicas a las que debe acudir cada semana con Alba: aparato digestivo, cardiólogo, urólogo, otorrino, neurólogo, genetista . Tuvo que dejar de trabajar y apenas tiene tiempo libre. Cuenta que acaba reventada y que solo puede ducharse cuando su hija se acuesta, hacia las once de la noche, pero no lo dice en tono quejumbroso sino meramente descriptivo.
Este curso Alba empezó a ir al colegio y su madre está muy contenta con sus profesores. «La tratan muy bien y ella, por su enfermedad, tiene derecho por ley a un logopeda y a una persona de apoyo que no es docente para ayudarla a manejarse». Sin embargo, no la tiene y Alba no controla sus esfínteres. « Tengo que ir todas las mañanas al colegio a cambiarle los pañales y cuando voy , ella ya no quiere que me vaya. ¿Cómo podría yo tener un trabajo en este plan, aunque sólo por las mañanas?«, se pregunta.
