En busca de las mutaciones genéticas de los españoles que promueven enfermedades
La información que obtendrá el proyecto del ISCII resultará de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas y útil para el diagnóstico y la práctica clínica. La iniciativa se llama Spain Mutation Data Base (Spain MDB) y en ella, además del ISCIII, han colaborado la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Oncología Médica .
Debido a que la perfección genética no existe, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal. El proyecto persigue conocer cuáles son las mutaciones de este tipo que afectan a la población española.
Las mutaciones en línea germinal son todas aquellas presentes en el ADN y que predisponen a enfermedades; este tipo de alteración puede ser heredada y también pueden transmitirse a nuestros descendientes. Javier Alonso, coordinador del proyecto y responsable del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII explica que «hay cientos de enfermedades de base genética. Algunos ejemplos son el cáncer hereditario, las enfermedades mitocondriales, las neurológicas, las que afectan al oído o a los ojos y muchísimas de las enfermedades raras que conocemos tienen su origen en la alteración de gen».
Origen por determinar
El origen de las mutaciones genéticas no siempre es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas, como en los casos del cáncer hereditario, de uno de los progenitores pero en muchos casos son de ‘novo’, es decir aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar, explica este experto.
Este proyecto, está basado en las recomendaciones del Human Variome Project que aconseja crear bases de datos nacionales con el objeto de recolectar toda la variabilidad genética existente en cada país. A juicio de Javier Alonso la puesta en marcha de esta iniciativa tienen innumerables ventajas: «Permitirá obtener información sobre las variantes asociadas a enfermedades de base genética identificadas en la población española, lo que resultará de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica. En la actualidad, no es posible conocer esta información».
Permitirá obtener información sobre las variantes asociadas a enfermedades de base genética identificadas en la población española
Otras de las utilidades de SpainMDB, señala el experto son facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial, posibilitar la realización de estudios de epidemiología molecular, la identificación de mutaciones fundadoras, la mejora de los test diagnóstico y las políticas de cribaje y prevención y promover el trabajo cooperativo entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de enfermedades.
En cuanto al número de mutaciones que se espera conseguir en esta pionera base de datos, Alonso apunta a que es difícil de estimar «puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones; cuantas más se incorporen, la base de datos tendrá más valor».
