Enfermedades mitocondriales: cuando la energía falla

Una fallo en la mitocondria, la fuente energética de nuestro organismo, hace que algunas personas padezcan de una tipo de enfermedad rara denominada enfermedad mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales, explica Álvaro, « son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias , a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas». Álvaro es un experto en este tema, pero no es médico ni investigador. Lo es gracias a Nora, su hija, diagnósticada de un síndrome de Leigh , uno de los tipos más frecuentes, con apenas seis meses.

Se calcula que el riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial durante la vida de 1 por 5.000 nacidos vivos. Afecta afecta principalmente a los niños y, debido a que no hay tratamientos, cada avance es una esperanza para los afectados y sus familiares. Como Álvaro, Paula, la madre de Nora, también se ha convertido en un experta. Paula explica que todavía hay muchos sin diagnosticar, «el de Nora (que ya tiene 5 años) lo recibimos hace poco».

Lo cierto es que a pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, todavía existe un número considerable (aún sin cuantificar) de niños y adultos infradiagnosticados. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.

En este sentido, estas patologías están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo 5 de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas por parte de nuestra sociedad e incluso dentro del sector de profesionales sanitarios . Por eso, subrayan los padres de Nora, cualquier progreso, tanto en investigación como en ayudas sociales, económicas, es una necesidad para las familias.