El test de sangre que detecta 50 tipos de cáncer, listo para su uso en el mundo real

En un artículo publicado hoy en «Annals of Oncology», los investigadores informan que la prueba detectó con precisión el cáncer, en ocasiones antes de que aparecieran síntomas, mientras que la tasa de falsos positivos muy baja. El test también predijo en qué parte del cuerpo se encuentra el cáncer con un alto grado de precisión, lo que podría ayudar a los médicos a seleccionar las pruebas diagnóstico más eficaces.

GRAIL, Inc . , la empresa que desarrolla la investigación, ha hecho que esta prueba para detectar múltiples cánceres esté disponible en EE. UU. solo con receta médica y para complementar otros métodos de detección existentes, como los de mama, de cuello uterino, próstata, pulmón e intestino. Para muchos de los tumores que el test es capaz de detectar no existen pruebas de detección disponibles, como los cánceres de hígado, páncreas y esófago , que se encuentran entre los más mortales y en los que la detección temprana podría marcar una gran diferencia.

«Detectar el cáncer precozmente , cuando es más probable que el tratamiento tenga éxito, es una de las oportunidades más importantes que tenemos para reducir su carga», señala el primer autor del artículo, Eric Kleinde la Clínica Cleveland (EE. UU.). «Nuestros datos sugieren que, si se emplea junto con las pruebas de detección existentes, podría tener un impacto profundo en la forma de identificar el cáncer y, en última instancia, sobre la salud pública».

El test es muy sencillo: basta con obtener una muestra de sangre del paciente y analizarla en busca de ADN, conocido como ADN libre de células (cfDNA), que los tumores (y otras células) arrojan a la sangre . La secuenciación genómica se usa para detectar cambios químicos en el ADN -metilación- que controlan la expresión génica, y un clasificador desarrollado con aprendizaje automático (inteligencia artificial) usa estos resultados para detectar patrones de metilación anormales que sugieren la presencia de cáncer.

Además, el clasificador de aprendizaje automático puede predecir en qué parte del cuerpo se encuentra el cáncer. Los resultados están disponibles dentro de los diez días hábiles a partir del momento en que la muestra llega al laboratorio.

Este último análisis del estudio Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) ha analizado el rendimiento de la prueba en 2.823 personas ya diagnosticadas con cáncer y 1.254 personas sin cáncer.

El test detectó señales de cáncer de más de 50 tipos diferentes de cáncer e identificó correctamente la presencia del cáncer en el 51,5% de los casos. La especificidad de la prueba (verdaderos negativos) fue del 99,5%, lo que significa que la prueba detectó incorrectamente el cáncer (falsos positivos) en solo el 0,5% de los casos.

La sensibilidad de la prueba fue del 67,6% en general en las etapas I-III en 12 cánceres preespecificados que representan dos tercios de las muertes por cáncer en los EE. UU. cada año (anal, de vejiga, intestino, esófago, estómago, cabeza y cuello, hígado y cánceres de vías biliares, pulmón, ovario y páncreas, linfoma y cánceres de glóbulos blancos como el mieloma múltiple), y del 40,7% en general en más de 50 cánceres.

Para todos los tumores, la detección mejoró con cada estadio del cáncer con una tasa de sensibilidad del 16,8% en el estadio I temprano, 40,4% en el estadio II, 77% en el estadio III y 90,1% en el estadio IV, el más avanzado cuando los síntomas a menudo se muestran.

La sensibilidad varió según el tipo de cáncer. En los tumores sólidos que no tienen opciones de detección, como los cánceres de esófago, hígado y páncreas, la sensibilidad general de la prueba fue el doble que para los tumores sólidos que sí tienen opciones de detección, como los cánceres de mama, intestino, cuello uterino y próstata: 65,6% frente al 33,7%. La sensibilidad global en los cánceres de la sangre, como el linfoma y el mieloma, fue del 55,1%.

Además, la prueba de detección precoz de múltiples cánceres identificó correctamente el tejido en el que se localizaba el cáncer en el cuerpo en el 88,7% de los casos.

Klein afirma «los cánceres que liberan más ADNcf en el torrente sanguíneo se detectan más fácilmente. Estos también tienen más probabilidades de ser letales. Otros, como el de próstata arrojan menos ADN, por lo que las pruebas de detección actuales siguen siendo importantes para estos cánceres».

Para comprender cómo funcionaría la prueba cuando se usa para cribar poblaciones, los investigadores calcularon su valor predictivo positivo (VPP), la proporción de casos correctamente identificados como cáncer entre los que obtuvieron un resultado positivo, así como el valor predictivo negativo (VPN), los que se identificaron correctamente como no tener cáncer. El VPP fue del 44,4% entre las personas con más probabilidades de desarrollar cáncer, las de 50 a 79 años, y el VPN fue del 99,4%.

Una fortaleza del estudio CCGA es que, en total, incluye un total de 15.254 participantes de 142 hospitales en América del Norte, lo que ayuda a garantizar que los resultados puedan generalizarse a una población diversa.

El editor en jefe de «Annals of Oncology» , Fabrice André, director de investigación del Instituto Gustave Roussy, (Francia) , destaca que «la detección precoz del cáncer es la próxima frontera en la investigación del cáncer, ya que podría salvar millones de vidas en todo el mundo. El desarrollo de tecnologías que aborden este problema es el primer paso. Y los próximos incluirán el progreso de nuevas intervenciones terapéutica».