Cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo
Más de 400 millones de personas en todo el mundo padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y probablemente hoy se descubrirá una nueva enfermedad rara, ya que cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo.
Además, de las 7.000 patologías identificadas, solo el 20% está siendo investigada, siendo el tiempo de espera de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.
Y es que, ¿qué son realmente? ¿Cuántas hay? ¿Cuánta gente las padece? ¿Qué inversión hay en su investigación? ¿De dónde sale esa inversión? Porque no son raras, son poco conocidas, poco investigadas. De hecho, según algunas investigaciones, no es que sean muchos tipos, sino que pueden ser d iferentes manifestaciones de algunas enfermedades poco estudiadas todavía .
Por ello, es necesario crear una mayor visibilidad y conciencia sobre estas enfermedades y abordar sus retos para luchar por una mayor investigación e igualdad de derechos en la sociedad, ya que la investigación es uno de los principales pilares para conseguir mejores diagnósticos y tratamientos adecuados. Lo cierto es que el hecho de padecer una patología que se desconozca su evolución, pronóstico, tratamiento… no significa que no se pueda hacer nada para mejorar su calidad de vida.
El hecho de padecer una patología que se desconozca su evolución, pronóstico, tratamiento… no significa que no se pueda hacer nada para mejorar su calidad de vida
En Europa, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2.000. Aunque las enfermedades raras tienen una prevalencia baja, el número total de pacientes es muy alto, ya que afecta al 6-8% de la población, lo que equivale a que existen unos 3 millones de pacientes en España . Además, y según datos de Orphanet -la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos-, casi el 85% de las enfermedades raras que se han identificado en Europa tienen una prevalencia menor a 1 persona por cada 1 millón , lo que implica que la gran mayoría de las enfermedades raras son ultrarraras .
Pero junto con la investigación, es importante dar pasos en firme por la inclusión . Para empezar, la propia semántica que denomina a estas afecciones, «enfermedades huérfanas o raras», ya condiciona a sus pacientes. Al igual que con las discapacidades, la sociedad deberá ir corrigiendo esta forma de llamarlas.
Tal y como apunta Luis Miguel Aras Portilla, médico y CEO de Impulso Cognitivo y padre de niña con Síndrome de Dravet y Director de la asociación ApoyoDravet y Director científico de la Federación Europea de Síndrome de Dravet , «las enfermedades raras presentan un gran impacto socioeconómico en afectados y familias, avanzar en la visibilidad de estas, así como mejorar las estrategias de diagnóstico y manejo asistencial, permitirá avanzar hacia una sociedad inclusiva y disminuir dicho impacto».
Por ello, en primer lugar, es importante contextualizar el problema de desconocimiento, para lo que será necesario disponer de mayor investigación social y dar más voz a los afectados y sus familias . En segundo lugar, empezar a verlo con los ojos del afectado tratando de sacar a la luz las necesidades no cubiertas y los problemas y consecuencias que más les afectan.
Los expertos coinciden en que es muy importante trabajar desde la primera infancia para una cero discriminación , por lo que es imprescindible que los niños en los colegios conozcan que hay otras realidades, que son niños como ellos, con los mismos derechos, las mismas inquietudes, las mismas ganas de jugar y divertirse.
En este sentido, cada vez está más claro que la tecnología resulta clave en el diagnóstico precoz y en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes porque, uno de los grandes problemas de que sean poco conocidas, es que se diagnostiquen tarde y eso repercute en la calidad de vida de las personas que las sufren y en su curación. Sin embargo, la tecnología aplicada a la detección puede ser un activo a tener en cuenta. Sin ir más lejos, se ha demostrado que el uso de tecnologías como el eye trackin g, puede adelantar hasta en 15 años el diagnóstico de otras enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, etc.
La inteligencia artificial también puede ser muy valiosa en este campo. «Estamos viviendo un cambio de paradigma en la inteligencia artificial, que permite trabajar con menos conocimientos y menos datos. Esto es el inicio de la democratización de la inteligencia artificial», señaló David Carmona , director general de Inteligencia Artificial e Innovación de Microsoft en una jornada organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
«Esta nueva forma de ver la inteligencia artificial –continuó Carmona– puede ayudar a los investigadores, a los médicos y a los pacientes». La inteligencia artificial está empezando a ser muy útil para extraer y conectar conceptos de miles de artículos científicos. «Es perfecta para enfermedades raras porque ayuda al investigador a optimizar el tiempo que invierte en una enfermedad », destacó Carmona. Al médico que trata con enfermedades raras también le puede resultar de ayuda a la hora de buscar diagnósticos , «ya que puede darle muchas pautas y guías».
La inteligencia artificial es una transformación disruptiva que va a permitir empoderar mucho a los pacientes
«En relación a los pacientes, me gusta hablar de medicina personalizada », apuntó Carmona, quien explicó que la inteligencia artificial ayudará a implantarla. «Tendremos los datos de un solo paciente y con la colaboración de las máquinas y los médicos conseguiremos el tratamiento más específico para él», concretó.
«La inteligencia artificial es una transformación disruptiva que va a permitir empoderar mucho a los pacientes», confirmó Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía e investigador del CIBERER . «Otro campo muy interesante es el de la utilización de la inteligencia artificial para el reposicionamiento de fármacos», añadió.
César de la Fuente , jefe del grupo Machine Biology de la Universidad de Pensilvania , incidió en la utilidad de la inteligencia artificial para acelerar la capacidad de descubrir y desarrollar nuevos medicamentos. «Es tremendamente caro desarrollar nuevos medicamentos –subrayó–. Tenemos la gran oportunidad de utilizar la inteligencia artificial para mejorar el proceso».
En el encuentro, también participó Carme Artigas , secretaria de Estado de Digitalización e Inteligencia Artificial , que destacó que la inteligencia artificial es un proceso de transformación importantísimo en nuestro país, en el que va a tener un gran protagonismo la salud digital. «Desde nuestra secretaría de estado, lideramos la creación de un data lake sanitario, un gran espacio donde podamos integrar todos los datos de salud de las distintas comunidades autónomas y juntarlo con otros datos de bases públicas de los que podemos disponer», desgranó.
Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER , también destacó la importancia de este data lake sanitario que permitiría incluir en una sola herramienta toda la información. «Desde el CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III , queremos ayudar con el proyecto IMPaCT a articular la información genómica en el sistema sanitario», añadió.
Asimismo, la tecnología, además, apoya y facilita muchos procesos de terapias y rehabilitación, desde maquinaria para elementos de movilidad hasta programas y sistemas que permiten verbalizar conceptos.
La tecnología proporciona a estos enfermos un incremento de calidad de vida
La tecnología proporciona a estos enfermos un incremento de calidad de vida. Realmente una buena implementación de determinadas tecnologías cambia de forma radical la relación del afectado con el mundo educativo, el manejo de las actividades básicas diarias y en ocasiones con el control de la enfermedad. En el caso concreto de los niños, la tecnología les puede permitir movilidad, comunicarse, jugar, les cambia la vida .
«Aunque la realidad es que nos encontramos con algunos escollos para tener acceso a estos dispositivos tecnológicos, son muy caros, no solo el recurso en sí que en ocasiones tiene financiación pública, si no el tratamiento y seguimiento de terapia que exigen. También existe una falta de preparación del entorno para integrar estas tecnologías en el día a día, es necesaria mayor formación de docentes, monitores de actividades extraescolares, etc.», expresa Pausoka Elkartea de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales.
En España, se estima que una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) , estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.
Más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados
«Las enfermedades neurológicas raras son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso central o periférico y al músculo, y representan casi el 50% de todas las enfermedades raras», explica María Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN) .«Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el diagnóstico de las enfermedades raras ha evolucionado muchísimo durante la última década con la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número d e alteraciones genéticas causantes de las mismas , si bien los genes responsables aún no se han identificado en muchas de ellas. Esta complejidad explica por qué muchos pacientes tardan tanto tiempo en recibir un diagnóstico correcto o no lo llegan a obtener».
A la demora en el diagnóstico se une la ausencia de tratamiento para muchas de ellas. Alrededor del 40% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de ningún tratamiento adecuado para su enfermedad y sólo un 5% de estas enfermedades, aproximadamente, tiene actualmente tratamiento curativo . El número anual de nuevos tratamientos aprobados para enfermedades raras sigue siendo muy bajo.
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