La desconcertante enfermedad que hizo que una niña naciese sin huesos

Aunque ahora cuenta con nueve primaveras a sus espaldas, hubo un tiempo en el que la pequeña Janelly Amador no sabía si pasaría del primer año de vida. Fue cuando apenas tenía menos de 12 meses. Y todo, por una trágica enfermedad (una extraña variante de la hipofosfatasia ) que hizo que su esqueleto no terminara de formarse. Las consecuencias no pudieron ser peores, pues la pequeña nació sin huesos , con las correspondientes complicaciones que esto provocaba. Entre ellas, que no crecía ni podía apenas moverse.

Tal y como contaron sus padres al programa de la BBC « Countdown to life » (presentado por Michael Mosley) la triste historia de Janelly comenzó mientras se gestaba en el útero de su madre. Concretamente, algo salió mal durante el último trimetre de embarazo , el momento en el que los cartílagos se endurecen y comienza a formarse los aproximadamente 200 huesos con los que cuenta el cuerpo (los mismos que nos permiten movernos y, a su vez, protegen nuestro interior). Sin embargo, este proceso no se sucedió en el interior de la pequeña.

Por el contrario, la niña sufrió un trastorno genético hereditario en el cual las células encargadas de formar los huesos (los osteoblastos) no cambiaron el cartílago por hueso mediante un mineral basado en el calcio. La causa fue que su cuerpo produjo una proteína (la fosfatasa alcalina no específica de tejido ) que impidió que se formara su esqueleto. Así pues, los cartílagos nunca se hicieron rígidos (un proceso que termina cuando los más pequeños llegan a la adolescencia).

«Desde que nació presentí que ella no venía normal, pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía. Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento. Ella no crecía, no ganaba peso », explica su madre en declaraciones a la BBC. En principio, los médicos le informaron de que la niña -que se mantenía viva gracias a varias máquinas- no llegaría a cumplir un año. Por ello, le aconsejaron « desenchufarla ». No obstante, sus padres se negaron y mantuvieron las esperanzas de que sobreviviría de alguna forma.

Por suerte, el destino quiso que poco después hallaran a la doctora Jill Simmons, la cual les facilitó un medicamento experimental que, según dijo, ayudaría a que su cuerpo creara poco a poco los huesos . «Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación. En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para su vida», explica la doctora en declaraciones a la BBC.

Así pues, le dieron el medicamento a la pequeña y se limitaron a esperar. A los seis meses, vieron que el resultado era positivo. «Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora . Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble», destaca la facultativa. Un par de años después, los padres de la niña ya pudieron sentir los dedos de la niña , que antes eran completamente blandos. Ahora, esperan que mejore poco a poco.