SOCIEDAD
La familia de un niño de Utrera afectado por una enfermedad rara lanza una llamada de auxilio
Nico tiene 10 años y padece KAT6A una enfermedad mitocondrial de la que sólo se han detectado 20 casos en toda España
Para la gran mayoría de los mortales, la pandemia ha dado al traste con nuestra manera de vivir, de celebrar las fiestas o de relacionarnos con nuestros seres queridos. Nuestro propio egoísmo o falta de perspectiva nos impide en muchas ocasiones tener en cuenta otras realidades que suceden a nuestro alrededor y que son muy duras para las familias que las viven. Es el caso de todas esas familias que tienen que seguir adelante en estas circunstancias con un hijo o hija que padece una enfermedad rara, para las que actualmente no existe tratamiento, y para las que la pandemia ha supuesto también una losa casi imposible de levantar en forma de suspensión de apoyos económicos y dificultades para acudir a la escuela y hacer cualquier cosa que pueda parecerse a una vida normalizada.
Es la situación que vive en estos momentos la familia de Nico, un niño utrerano de 10 años, que padece una enfermedad rara denominada «KAT6A». Se trata de una dolencia que incluye problemas como microcefalias, ataques de epilepsia, trastornos del sueño, de la alimentación, del lenguaje y muchas dificultades de movilidad. El caso de Nico fue el primero que se detectó en toda Andalucía de esta enfermedad , que padecen en la actualidad unas 20 personas en España y 250 en todo el mundo.
Desde que comenzó la pandemia, al ser un paciente de riesgo extremo, no ha vuelto al colegio público utrerano donde cursaba sus estudios, por lo que la situación se ha complicado aún más para esta familia utrerana. «Por su enfermedad mi hijo no es capaz de llevar puesta una mascarilla y en el colegio en la actualidad, en estas condiciones no es posible garantizar que mi hijo no se contagie, porque la monitora específica que lo atendería, lo haría en su clase y en seis más, por lo que decidimos que no acudiera al colegio ante la falta de recursos de la administración», explica Águeda Pérez , la madre del pequeño.
Como suele ocurrir en este tipo de duros casos la única esperanza está en la investigación, un aspecto que en España habitualmente choca con importantes problemas económicos, por lo que las familias que tienen miembros que padecen enfermedades raras caen en el casi total abandono por parte de las administraciones.
Así, la luz al final del túnel se encuentra en esta ocasión a pocos kilómetros de Utrera, concretamente en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), donde se está desarrollando el proyecto denominado «Mitocure», liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar , y que tiene como objetivo encontrar tratamientos personalizados para los afectados por más de una de decena de las denominadas enfermedades mitocondriales. Un proyecto científico que ha ido avanzando a duras penas en los últimos años, pero que ahora en estas circunstancias especiales marcadas por la pandemia también está empezando a encontrar importantes dificultades, casi insalvables.
Para poder encontrar un tratamiento son necesarios 42.000 euros anuales
Gracias a «Mitocure», se han tomado muestras de numerosas personas que padecen en España dolencias mitocondriales, para teniendo en cuenta las características peculiares de cada uno crear tratamientos personalizados, en lo que se denomina como medicina de precisión. Una de esas muestras es la de Nico, al que se le hizo una biopsia, con el objetivo de encontrar un tratamiento para su enfermedad, que tal y como explica su madre «lamentablemente no serviría para que desaparezca su enfermedad, pero sí para que pueda afrontar su día a día con más calidad de vida ».
El proyecto «Mitocure» precisa de 42.000 euros anuales para poder seguir adelante, una cantidad que en la actualidad está muy lejos de lo que pueden aportar las familias para las que los hallazgos que puede encontrar este impulso puede cambiarles radicalmente la vida. Un presupuesto que como indica Águeda Pérez «no es tanto dinero para todo lo que puede mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras, pero que es un mundo conseguir para nosotros y que viene a cubrir gastos de personal y productos que son necesarios para seguir adelante».
Donaciones
La situación actual también ha impedido que la familia de este niño utrerano, lleve a cabo iniciativas como galas benéficas, conciertos solidarios o rifas, por lo que han puesto en marcha la venta solidaria de pulseras a un euro para aquellas personas que quieran colaborar con la iniciativa, que se pueden comprar en numerosos establecimientos de Utrera, Los Palacios y Sevilla. Águeda también ha propiciado la creación de una asociación llamada «Súper Auténticos» , que tiene como objetivos estar al lado de las familias y de los menores y jóvenes con trastornos en su desarrollo, enfermedades raras o cualquier discapacidad física o psíquica. Así, la forma más efectiva para colaborar con la causa es haciendo donaciones directas a la asociación, que pueden realizarse en: https://www.asociacionsuperautenticos.org/colabora.htm.
Desde hace un año, como Nico no acude al colegio, Águeda compagina su trabajo con la atención permanente que requiere su hijo, haciendo auténticos malabarismos para poder afrontar un reto de estas características. Una situación muy complicada , encarando una realidad muy dura cada día, que asegura «llevar como buenamente puedo, porque las familias que tenemos un caso de estas características estamos condenadas y olvidadas por la administración».
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