SALUD
«El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético»
Los profesionales del Hospital San Juan de Dios del Aljarafe se forman en el abordaje de estas dolencias que afectan a un 7 por ciento de la población
Las enfermedades raras , se estima que hay entre 7.000 y 8.000, afectan a un 6 o 7 por ciento de la población general. En la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas , en España entre 2,5 y 3 millones de personas y, en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas. Unas cifras que asustan si se tiene en cuenta el desconocimiento existente alrededor de estas enfermedades.
Por ello, el Hospital San Juan de Dios del Aljarafe ha organizado unas jornadas formativas para los profesionales de los servicios de Medicina y Cuidados Críticos y Urgencias en las que se ha profundizado en el modelo de atención sanitaria para este tipo de patologías centrado en la atención multidisciplinar y trabajo en red, así como en garantizar una correcta accesibilidad de los pacientes a los distintos recursos sanitarios.
La jornada contó con la participación de expertos como el doctor Lutgardo García de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío , que abordó el origen genético de este tipo de enfermedades. No hay que olvidar que, como destacó este profesional, «el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético».
En muchos casos, estas enfermedades raras se presentan a través de una sintomatología o manifestaciones clínicas que, o bien no han sido descritas previamente o difieren de las manifestadas en otros casos aparentemente similares, de ahí la dificultad del diagnóstico. Es en estos casos donde cobra importancia el estudio de la historia familiar, conocer el patrón de herencia y desde ahí intentar conocer el riesgo de padecer o no la enfermedad.
El momento de comunicar al paciente que sufre riesgo de padecer una enfermedad rara se convierte en un momento de estrés y angustia tanto para el portador como para el receptor de esta noticia. Mª Ángeles Izquierdo, psicóloga del hospital y ponente en estas jornadas, explicó que la forma en que se dan estas informaciones influye significativamente en la percepción que tiene el paciente y su familia de la enfermedad, en la relación médico-familia-paciente a largo plazo y en la satisfacción de ambos, de ahí la necesidad de ofrecer a los profesionales estrategias y mecanismos que les ayuden a desarrollar sus habilidades de comunicación en estos y otros casos.
Finalmente, el doctor García Garmendia, jefe del servicio de Cuidados Críticos y Urgencias habló sobre el derecho a ejercer las Voluntades Vitales Anticipadas.
