Un investigador andaluz consigue combatir tres enfermedades raras

El investigador sevillano Gabriel Núñez Ollero y su equipo de trabajo de la Universidad de Michigan (EE UU) han conseguido descubrir el mecanismo involucrado en la patogenia de tres enfermedades conocidas como síndromes autoinflamatorios, una patología genética que en España padecen alrededor de 20 familias. Dada su escasa incidencia, estas enfermedades están clasificadas como raras.

Según ha informado Andalucía Investiga, el programa de divulgación científica de la Consejería de Innovación, Ciencia y Empresa, la curiosidad radica en que esta enfermedad se traduce en un cuadro de síntomas parecido al que produce una infección bacteriana, mientras que es provocada por el propio organismo del sujeto, más concretamente por la mutación del gen CIAS1 y no por una infección. Así, los sujetos sufren fiebre crónica, artritis o erupciones cutáneas, sin poder llevar una vida normal.

El equipo médico liderado por el doctor Núñez Ollero, director del Laboratorio de Diagnósticos Moleculares de Michigan, ha demostrado que esta patología estaba provocada por una proteína llamada criopirina, que la produce el gen CIAS1, y que pertenece a la familia de proteínas NOD-LRR, que protegen a las células contra las infecciones microbiológicas.

Cuando la proteína está mutada produce cantidades incontroladas de moléculas antiinflamatorias, de forma que ésta es la causa de que estos sujetos tengan recurrentes episodios de fiebre y desarrollen erupciones, sobre todo cuando están expuestos a temperaturas frías, asegura el equipo.

Según el doctor Núñez Ollero, «estas investigaciones de su laboratorio y de otros grupos han llevado a estudios clínicos de exitosos resultados, en los cuales se ha podido tratar a los enfermos con una proteína que inhibe IL-1beta, la molécula proinflamatoria que induce los síntomas de la enfermedad incluyendo la fiebre».