sanidad
Enfermedades raras: Pacientes «huérfanos de medicamentos»
Sufren afecciones de origen desconocido, difícil diagnóstico y costosos tratamientos. Sólo en ocho enfermos, Sacyl invierte 2,5 millones
La pasada semana se conoció el caso de un menor de cuatro años, Adrián, afectado por la enfermedad de Degos que le mantiene postrado en una cama de la UCI del Hospital Clínico de Salamanca. La lucha continua de sus padres por dar con un fármaco que mejore la situación del pequeño llevó al equipo médico del centro a decidir la prescripción de dos fármacos que, aunque no están indicados específicamente para dicha enfermedad, se han utilizado en casos similares al de Adrián con buenos resultados. El tratamiento tiene un coste superior a los 350.000 euros, que serán financiados íntegramente por la Consejería de Sanidad de Castilla y León.
La enfermedad de Degos entra dentro de las llamadas enfermedades raras , catalogadas como aquéllas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes, presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, plantean complicaciones en la investigación debido a los pocos casos, y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos. Hasta el momento, han sido identificadas cerca de 7.000 patologías , incapacitantes en mayor o menor medida, y se estima que entre un siete y un ocho por ciento de la población puede estar afectada , por lo que en Castilla y León podría haber cerca de 200.000 personas.
Las enfermedades raras tienen muy pocos tratamientos y, en caso de haberlos, son muy costosos, lo que ha dado pie a que se acuñe el término de «medicamentos huérfanos» , entendidos como aquéllos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos, por razones financieras, bajo las condiciones de mercado habituales, y en muchas ocasiones obliga a la Sanidad Pública a sufragar en buena medida su investigación y su producción.
Es, por lo tanto, la Sanidad de Castilla y León la que asume el coste de unos medicamentos que, no obstante, previamente tienen que estar debidamente prescritos por el equipo médico del paciente, que tiene que avalar que esos fármacos son los indicados. De esta forma, según los datos aportados por la Consejería de Sanidad, durante el pasado año el gasto en «medicamentos huérfanos» para enfermedades raras «de alto impacto sanitario y económico» superó los 2,5 millones de euros , cantidad con la que se costearon los fármacos de ocho pacientes afectados por tres patologías distintas.
Se trata de la enfermedad de Hunter, que generó un gasto de 1,9 millones de euros para tratar a cuatro personas, de forma que el coste por enfermo fue de 479.476 euros. La otra patología es la Micopolisacaridosis I, de la que fueron tratados otros cuatro pacientes con unos fármacos que costaron 664.681 euros, a razón de 166.170 euros por paciente y año.
Hasta el mes de mayo, según los datos aportados por el departamento de Sáez Aguado, los cuatro afectados de la Enfermedad de Hunter han generado un gasto de un millón de euros, mientras que en el caso de tres enfermos de Mucopolisacaridosis I fue de 310.902, a los que hay que añadir el tratamiento de un paciente menor de edad con mucopolisacaridosis IV A (síndrome de Morquio), que entre marzo y agosto fue tratado con un fármaco que costó 117.597 euros.
Pero, además de la atención médica, estos pacientes precisan de una asistencia social que en España tiene su punto de encuentro en el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades raras (Creer Burgos) . Situado en la capital burgalesa y en funcionamiento desde septiembre de 2009, ha atendido en los nueve primeros meses de este año a 115 personas procedentes de Castilla y León que han pasado por el Programa Samer (Servicio Ambulatorio), según informaron fuentes del citado centro.
En Creer Burgos, dependiente del Imserso, han participado a través de sus encuentros más 75 asociaciones que representan a 225 enfermedades raras diferentes. El grupo de patologías más representativo cuyos pacientes son atendidos en estas instalaciones es el de aquéllas que afectan al sistema nervioso y, más concretamente, los afectados por ELA , de forma que ataxias, distrofias musculares, paraparesia espástica y miopatías han sido las más numerosas. También es importante el número de personas con malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, siendo los más numerosos los afectados por Arnold Chiari. A continuación, aunque a bastante distancia, se encuentra el grupo de alteraciones endocrinas, nutricionales y enfermedades matábilicas, si bien en este caso el mayor número corresponde a los afectados por fibrosis quística. El tercer grupo en volumen de pacientes que acude a Creer Burgos corresponde a patologías infeciosas, de la sangre, del sistema circulatorio, osteomuscular y genitourinario.
Creer Burgos dispondrá en breve de un registro de Castilla y León de enfermedades raras que impulsa la Consejería de Sanidad y en cuya formación se está trabajando. Los datos autonómicos se volcarán, posteriormente, a otro registro de ámbito nacional dirigido por el Instituto de Salud Carlos III.
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