día Internacional de las enfermedades raras
«El 40% de las personas no recibe el tratamiento adecuado»
El Centro de Referencia Estatal acoge una jornada informativa con motivo del Día Internacional de Enfermedades Raras
Vivir con una enfermedad rara día a día, mano a mano» es el lema este año del Día Internacional de las Enfermedades Raras en el que la dirección del CREER (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras) llama la atención sobre la importancia del diagnóstico precoz, la unificación de protocolos y el tratamiento que no llega, por distintos motivos, a un 40% de los afectados.
-Día internacional de las enfermedades raras para ¿recordar o reivindicar?
-Este año precisamente el lema es «vivir con una enfermedad rara día a día, mano a mano». No es una realidad de un día ni de dos. Queremos dar un homenaje y apoyo a familias, profesionales y científicos que apoyan a los afectados para que tengan mejor calidad de vida todos los días.
-¿Cómo es la situación actual de las enfermedades raras?
-Hay mejoría en los recursos y la visibilidad y difusión después de más de una década en la que se empieza a oír más eso de las enfermedades raras. Nuevos recursos como el CREER, que tiene cinco años, o la estrategia nacional de salud que también es reciente. Se va mejorando pero queda mucho que hacer.
-¿Cuáles son las reivindicaciones?
-Que siga siendo visible y que se conozca más la realidad de las enfermedades raras incluso a nivel de los profesionales sanitarios para poder atajarlas y actuar más eficazmente. El tema de la investigación es una demanda por parte de las asociaciones porque de ellos depende la calidad de vida y el tratamiento de las enfermedades. Y también encontrar ese hueco dentro de las enfermedades crónicas porque ahora no están consideradas como tal. Además de luchar ahora mismo por todas esas personas que ni siquiera tienen un diagnóstico.
-¿Cómo se puede mejorar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes?
-El primer paso esencial es que los profesionales de atención primaria y especializada conozcan las enfermedades raras y tengan herramientas para poder asociarlas y tenerlas en cuenta desde el primer momento. Luego ya hablamos de técnicas, que pueden ser el cribado neonatal u otras genéticas para poder diagnosticar cuanto antes, ya que la detección precoz en muchos casos es la única manera de evitar que luego se compliquen o se hagan crónicas o más discapacitantes.
-A partir del diagnóstico, ¿está el tratamiento garantizado?
-Se calcula que un 40 por ciento de las personas con enfermedades raras no está recibiendo tratamiento adecuado. De este modo es difícil poder llevar una vida normalizada y atajar la enfermedad.
-¿Esa cifra es fruto de la crisis económica y los recortes?
-Hay diferentes causas. La escasez de profesionalización, de medios para diagnosticarlo, pero también por falta de medicamentos huérfanos que necesitan los afectados. En este sentido, se ha avanzado mucho en medicamentos de nueva generación y creo que va a haber muchos progresos en breve, pero hay 7.000 enfermedades raras y es difícil llegar a todos.
-Una vez que se dispone del tratamiento, ¿existen los protocolos adecuados para que lleguen a todos los pacientes?
-Las asociaciones de enfermedades raras demandan protocolos estandarizados en todas las comunidades autónomas para poder diagnosticar y acelerarlo en la medida que se pueda. Y a partir de ahí, lo mismo con todo lo demás.
-¿Cómo está Castilla y León en esta materia?
-Tenemos la suerte de tener el CREER en Burgos, que es un activo importantísimo y las asociaciones están encantadas de utilizarlo como recurso estatal. Pero demandan poder recibir los tratamiento todos los días en su territorio porque aquí no podemos atenderlos más que de modo puntual y no continuada.
