...de Ginemed, afirma que, en el caso del síndrome de Down , la edad paterna, y no solo la materna, puede aumentar las probabilidades a partir de los 55-60 años. El experto advierte de que los hombres también tiene reloj biológico, aunque no haya una edad [+]
...cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, que ha permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico. La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por ... discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otros problemas asociados. Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina ... , afinando la definición del síndrome y mejorando la caracterización del fenotipo de los pacientes. Gracias a estos hallazgos, aumentan las posibilidades de que otros afectados puedan ser diagnosticados de forma más temprana. Gracias a estos hallazgos [+]
Diógenes ?perdón por recordar una idiotez?, no tenía el Síndrome de Diógenes, entre otras cosas porque vivía a la intemperie con el mínimo abrigo de un tonel y no necesitaba una casa que, a la postre, termina convirtiéndose en un vertedero. Rodrigo [+]
...embrión en desarrollo. Sin embargo, se sabe poco sobre lo que ocurre en el cerebro humano cuando el TCF4 está mutado. Para explorar esta cuestión, los investigadores se centraron en el síndrome de Pitt-Hopkins, un TEA causado específicamente por ... de ratón existentes para el síndrome de Pitt-Hopkins no consiguen imitar con exactitud las características neuronales de los pacientes, por lo que este equipo creó un modelo humano de investigación del trastorno. Utilizando la tecnología de células madre ... autor, Fabio Papes. Papes tiene un pariente con el síndrome de Pitt-Hopkins, lo que le motivó a estudiar el TCF4. El equipo probó dos estrategias diferentes de terapia génica para recuperar el gen funcional en el tejido cerebral. Ambos métodos [+]
...negativos, la mayoría de los cuales no han sido digitalizados, las condiciones de humedad excesiva a las que estuvo expuesto el edificio del IPCE aceleró la destrucción del archivo Pando , que desde hace tiempo sufre el síndrome del vinagre, y deterioró [+]
...los cadáveres que jalonan su camino para tenerlo claro. En su descargo cabe decir que el origen de esa patología despótica no está sólo en su temperamento ?que también?, sino en el aire que se respira en la pirámide del faraón. El síndrome de La Moncloa vuelve [+]
...que no está pensado para alguien con sus necesidades. Martín, de 11 años, tiene una doble mutación en el gen BRAT1 , lo que le produce un síndrome que todavía no tiene nombre debido a lo raro que es. La enfermedad le provoca una falta de crecimiento en ... I. Martínez estandar No ENFERMEDADES RARAS «En la UCI me dijeron que mi hija sería como una planta. No se crean estas cosas, los niños sorprenden» María Lozano Para detectar síndromes como el suyo es necesario realizar una prueba genética llamada [+]
...menos once fármacos pudo provocar, al menos de forma parcial, un síndrome serotoninérgico, que tiene entre sus síntomas la confusión, la agresividad, distorsión de la realidad, e incluso alucinaciones, desorientación y problemas de memoria. Este síndrome ... «rasgos esquizoides« por este abuso de opiáceos y 'cóctel' de fármacos que puso llevar al acusado a tener sus capacidades intelectiva y volitiva »anuladas o muy disminuidas«. En cambio, también han señalado que en el caso de haber sufrido este síndrome [+]
...abundante muy negro, un corpiño verde, las mangas color de hojas de vino, la falda negra, el fondo todo amarillo, estanterías con libros», describe el propio pintor en una de sus cartas. MÁS INFORMACIÓN Van Gogh tuvo episodios de psicosis por síndrome [+]
...ejemplo, en forma de endometriosis o síndrome de ovario poliquístico, pero es importante siempre personalizar y ver el caso en consulta para determinar si realmente hay alguna alteración», sostiene. Noticias Relacionadas estandar No El semen también se ... problema que vemos mucho últimamente en consulta» El volumen del sangrado de la regla también aporta información relevante. «Si tenemos un sangrado abundante puede ser indicador de un exceso estrógenico, presencia de miomas, endometriosis, síndrome ... orígenes , exceso estrogénico, inflamación crónica de bajo grado, miomas, infecciones, síndrome de ovario poliquístico, quistes ováricos? aunque por mi experiencia la patología que más se relaciona con el dolor menstrual es la endometriosis». La duración [+]
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