Los profesionales y las familias prefieren llamarlas «enfermedades poco frecuentes» porque, como decía el consejero, «no hay enfermos raros». Dicen que estas dolencias afectan a un 3% de la población, pero en Madrid se trata ya a 400.000 pacientes ... que un problema de olvido, es de desconocimiento». La misma inquietud manifiesta María Elena Escalante, delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Madrid: «El Plan que ahora se ha aprobado nos da visibilidad, y reconoce por ... dedicadas a las enfermedades raras; y son muy pocos los pacientes para que se interesen las industrias farmacéuticas». Costear la medicación de su hijo le supone «a día de hoy, unos 500 euros al mes; pero ha habido épocas en que ascendía a 1 [+]
...había ninguna razón para pensar en nada raro», manifestó. «Si tomó alguna decisión que desconocemos, la respetamos y queremos que todos lo hagan. Blanca era un diez como deportista y mil veces mejor como persona. Su madre, de 93 años, está destrozada [+]
Por primera vez, un grupo de científicos ha observado un exótico fenómeno físico en el laboratorio, después de décadas de intentos. Dicho fenómeno implica ondas ópticas, campos magnéticos artificiales y la reversión del tiempo, y puede llevar a impor [+]
La última escapada de la campeona olímpica Blanca Fernández Ochoa, de 56 años, acabó de forma trágica. Se perdió entre las montañas del Valle de Fuenfría, esas que tantas veces recorrió a solas o acompañada de su familia. Ahora, a falta de conocer la [+]
Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del CNIC y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han ... Majadahonda. La miocardiopatía arritmogénica afecta a entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, por lo que se considera una enfermedad rara. El subtipo más agresivo de esta enfermedad se denomina miocardiopatía arritmogénica tipo 5 y se debe a una [+]
...confirmaron en ese centro derivándolos al Virgen del Rocío, donde habrían de pasar semanas hasta tener un diagnóstico. Tras la incertidumbre inicial y las continuas pruebas, llegó la peor noticia. Luis padece hemiplejia alternante, una enfermedad rara que ... enfermedad que conoce al dedillo y admite que se vino abajo cuando adivinó que aquello no era algo pasajero. Pero, tras unas semanas sin parar de llorar, ahora sólo piensa en la recuperación y en que la ciencia investigue a fondo enfermedades raras como la [+]
...corregirlo todo". Asimismo, el entrenador del Cádiz CF no olvida cómo se está entrenando y cómo se está empezando ya a jugar, rodeado de unas circunstancias bastante extrañas. "Todo esto es muy raro, es muy feo. No hay público, no hay ánimo. Nos estamos [+]
Incluso dando por cierta la pésima reputación de Fernando VII como un monarca cruel, intransigente, hipócrita, hedonista, con una personalidad compleja y obsesionado con lo que los españoles pensaban de él, se le pueden reconocer algunas buenas decis [+]
...muy raro en nuestra vida diaria», afirmó Don Felipe, quien agregó que «el fallo del sistema es prácticamente nulo, y esto hay que recordarlo a menudo, no solo por la calidad del servicio, sino por estar en vanguardia en todos los órdenes». En este [+]
...con una enfermedad muscular rara - miopatía de cinturas tipo 1F, LGMD1F en sus siglas en inglés-, que afecta a una única familia en España e Italia, eran portadores de una mutación en el gen de la transportina 3. Los investigadores de la Unidad ... los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta se encuentran factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares. «Nos encontramos ante una situación excepcional, en una frontera común entre enfermedades raras y enfermedades [+]
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