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Perfilado el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del ISCIII han publicado en ?Orphanet Journal of Rare Diseases? una investigación en la que se describen ... cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, que ha permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico. La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por [+]

No queremos hacer el juego a España

...probablemente el más importante. En Cataluña el periodismo raramente existe. En Cataluña lo que hay es militancia, y militantes que publican lo que creen que conviene a su causa . En Cataluña la verdad, e incluso la realidad, no tienen ningún prestigio, ni [+]

Los afectados por mastocitosis denuncian el «abandono» del único centro que hay en España

...los tres se encontraban bien. Solo tienen en común que sufren mastocitosis o una enfermedad relacionada: 3.000 españoles conviven con este grupo de enfermedades raras, que padece menos de una persona cada dos mil. Presentan unos síntomas tan variados que la ... tejidos y participan en procesos alérgicos, de inflamación e influyen en las defensas del organismo. Hoy se celebra el Día Internacional de esta enfermedad rara, que no tiene cura, aunque sí existen medicamentos que la alivian. La clave está en el manejo ... de «especial sensibilidad de las autoridades públicas, personal sanitario y la sociedad en general hacia las enfermedades raras causa sorpresa que un centro de referencia nacional esté abandonado a su suerte por los dirigentes de la comunidad autónoma [+]

Del premio a las hogueras

...na editorial de reciente creación, Recalcitrantes, acaba de recuperar venturosamente «Las hogueras», la novela con la que Concha Alós (1926-2011) obtuvo por segunda vez el Premio Planeta, allá por 1964. Un par de años antes lo había ganado con «Los e [+]

La investigación solo llega al 20% de las enfermedades raras

De las más de 6.000 enfermedades raras conocidas, solo unas 1.200 -el 20%- están siendo investigadas. Para revertir esta realidad, que retrasa que pacientes puedan recibir un tratamiento adecuado, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder ... conviven con una enfermedad rara y que el diagnóstico de la misma es lento. Ancochea ha detallado que «en la mitad de los casos, se tardan cuatro años en recibirlo» y que «solo existe tratamiento para el 5%» de esas enfermedades. En este sentido, el ... raras.

¡Ya está aquí! Lanzamos nuestra campaña por el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras 'Crecer [+]

El festival que ayudará a los únicos 9 niños diagnosticados en España con laminopatía

Andrés, Álvaro... Son tan solo dos de los nueve niños afectados en España con laminopatía, una rarísima enfermedad degenerativa cuyo síntoma principal es que son pequeños que no llegan a sentarse ni a andar, y que poco a poco van perdiendo la fuerza [+]

¿Qué son las tierras raras?

Las tierras raras son aquellos minerales que se componen de ciertos elementos caracterizados por ser muy buenos conductores de electricidad y por sus propiedades magnéticas, pudiendo «personalizar» sus magnetismo mediante la variación de sus ... geopolítico, pudiendo provocar restricciones de suministro de una materia esencial para la economía europea. En general, en las tierras raras se pueden extraer lantánidos, que es un grupo de 17 metales distintos. Los elementos que componen las tierras ... raras son los componentes del bloque «f» de la tabla periódica, además del ytrio y el escandio, caracterizados por radios iónicos muy parecidos y comportamientos físico-químicos muy semejantes que hacen muy difícil la separación entre ellos. Estos [+]

Nueces eroticolíricas

Debemos el descubrimiento de Iván de Nogales (1884-1927), el más raro monstruo de la literatura española, a Ramón Gómez de la Serna; y la lectura de sus rarísimos libros al abogado Miguel Cid Cebrián. Iván de Nogales cultivó la poesía eroticolírica [+]

Escándalo en la asociación portuguesa de Enfermedades Raras por el desvío de fondos para artículos de lujo

Portugal está escandalizado con el fraude de la Asociación Nacional de Deficiencias Mentales y Raras, denominada Raríssimas. Su ya ex presidenta, Paula Brito e Costa, se halla en el ojo del huracán por reiterados indicios de que desvió varios miles [+]

Infortunado Bonanova

En mayo de 1920 desembarca en Mallorca un muchachito pálido y febril llamado Jorge Luis Borges, Georgie para los amigos. La familia Borges llega procedente de Madrid, donde Georgie acaba de ser nombrado embajador del ultraísmo por el patriarca Rafael [+]