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  • Sherpa Next, la última voz de la tecnología

    06-05-2014

    Arropado por John Sculley, el hombre que dirigió Apple durante una década y que es recordado por prescindir del difunto Steve Jobs durante su mandato, Xabier Uribe-Etxeberria, creador del popular asistente de voz Sherpa, presentó la última mutación [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    La extraña relación entre un buen sentido del olfato y el cáncer de mama

    22-10-2015

    ...del ciclo menstrual humano) en ratones que portan una mutación conocida por causar predisposición familiar al cáncer de mama y de ovario en seres humanos se estimula más fácilmente por el olor que en ratones normales. Incluso, han visto que el ovario ... intercede en las señales olfativas de forma independiente de la nariz. «La investigación indica que un mejor sentido del olfato puede contribuir a un mayor riesgo de cáncer de las mujeres con mutaciones BRCA1 -afirma Louis Dubeau-. Hemos encontrado que la ... presencia de la mutación en el ovario media en una respuesta más fuerte de olor, lo que implica que la mutación puede influir en el ciclo menstrual, que a su vez es un factor de riesgo establecido para el cáncer de mama y de ovario». Partiendo de la [+]

  • cadiz | Antropía

    La contaminación aumenta el riesgo de cáncer de pulmón en los no fumadores

    06-04-2023

    mutaciones en el receptor de la hormona de crecimiento epitelial (EGFR), que puede provocar un crecimiento descontrolado de las células tumorales. Los no fumadores no están exentos de sufrir cáncer de pulmón, ya que esta enfermedad se produce como resultado ... enfermedad. Por eso tienen muchas menos probabilidades de sufrir este cáncer que los fumadores, cuyas células están expuestas a un mutágeno: su ADN muestra una firma mutacional distinta que surge por la presencia de componentes inductores de mutaciones del ... más exagerado, que quienes viven en áreas contaminadas. El problema es que también entre los que residen en áreas con altos niveles de polución, las células pulmonares que han adquirido mutaciones «podrían romper las barreras que normalmente restringen [+]

  • cadiz | Sociedad

    El pueblo caribeño donde nacen niños sin pene

    21-09-2015

    , que parece tener origen genético, afecta hasta el 1% de los chicos nacidos en este lugar, tal como informa la BBC. Sin embargo, en el resto del mundo esta mutación es extraordinariamente rara. La doctoraJulianne Imperato-McGinley(de la Universidad [+]

  • cadiz | Ciencia

    El «gen mutado» que Tomás e Irene heredaron de un antepasado de hace 1.000 años

    09-07-2023

    ...intracraneales raras había una mutación genética en las dos abuelas -tanto paterna como materna-. Eureka. El genetista que ha servido de faro a la familia Damià Heine realizó su tesis doctoral en la universidad de Rutgers en EEUU y postdoc en el Centro ... doctora Jessica Hernández, quién realizó la datación de la mutación de ESAM y que acaba de conseguir financiación para estudiar ESAM aplicando aproximaciones CRISPR y caracterizar mejor su función, localización y mecanismos de patogenicidad. Para encontrar ... pensaron entonces que la causa podía ser una enfermedad genética de herencia recesiva y empezaron a buscar genes con un 'requisito' muy concreto: debían tener dos mutaciones en el mismo gen. Dos copias 'malas' «Todos tenemos dos cromosomas que hemos [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Así se genera la metástasis en cáncer infantil y así podría revertirse con fármacos

    27-06-2023

    ...principales (amplificación de MYCN o mutaciones de ATRX) y aquellas sin tales cambios utilizando transcriptómica y epigenómica de células individuales. «Hasta ahora, solo se han estudiado en detalle los tumores primarios, pero no las metástasis ... desde el tumor primario hasta la médula ósea, mientras que las células tumorales con mutación de ATRX muestran diferencias pronunciadas al hacer metástasis. «La genética del tumor conduce a señales características y, por lo tanto, a cambios muy ... específicos en el microentorno de la médula ósea, lo cual se expresa en firmas individuales -explica Taschner-Mandl-. Esto podría explicar por qué los pacientes de neuroblastoma con mutaciones de ATRX a menudo responden mal a la terapia». [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Científicos encuentran el gen clave que impide que los lunares se conviertan en melanomas

    06-08-2015

    ...profesor asistente de Dermatología en la Universidad de Pennsylvania, «la mutación de la proteína B-RAF- que tiene un rol fundamental en el envío de señales en las célulsa y en el crecimiento de estas- estimula la aparición de una proteína supresora del ... en laboratorio para injertar pieles con células humanas de lunares en las cuales la proteína p15 había sido eliminada. Cuando se han combinado con otras mutaciones conocidas y se han transplantado a un ratón, la p15 ha mermado el proceso celular hacia [+]

  • cadiz | Sociedad

    El seguimiento a dos gemelas permite descubrir la mutación genética que origina la leucemia en niños

    18-01-2008

    El seguimiento que un grupo de científicos británicos ha hecho a dos gemelas, una afectada por la leucemian y la otra sana, ha permitido descubir la mutación genética que origina esta enfermedad. La revista Science ha publicado este estudio, que la ... de Londres y la asociación de investigación médica Cancer Research y ha concluido que el desarrollo del cáncer de las células sanguíneas en la infancia requiere que un "reducido pero crucial grupo de células" sufra dos mutaciones. La primera se produce ... durante el primer periodo de gestación, lo que hace que algunas células de la médula ósea se conviertan en "preleucémicas", pero es necesario que una segunda mutación se dé durante los primeros meses de vida del niño. Esa segunda modificación genética [+]

  • cadiz | Sociedad

    El «padre» de los primeros bebés transgénicos quiere tratar ahora el alzhéimer

    07-08-2023

    , 2023 En él, aboga por introducir en embriones de ratón y luego en óvulos fertilizados humanos una mutación genética (A673T) que, desde 2012, se cree que protege contra el alzhéimer y alarga la vida. Para comprobar la efectividad de dicha mutación, el ... tercios padecen la enfermedad de Alzheimer ». Como la prevalencia de dicho mal se dobla cada cinco años y no hay todavía ningún medicamento efectivo, el doctor He quiere probar si la mutación genética A673T confiere protección contra el alzhéimer. Edición ... descubrió que también habría provocado alguna mutación genética que podría acortar la vida de las dos niñas, cuya verdadera identidad permanece en secreto. Cinco años después, He Jiankui vuelve a las andadas con otro experimento genético. Rebasar los límites [+]

  • Un gen productor de melanina es un factor de riesgo de melanoma

    06-08-2013

    Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA) en colaboración con la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia, han concluido en un estudio que la mutación E318K en el gen MITF activador de la producción de la melanina [+]

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