Bub «fue el más valiente de todos». Convenció a su dueño, Mike Bridavsky, y lo que se encontró la sorprendió de veras. Esperaba que todas sus rarezas fueran causadas por una sola mutación pero, «wow, qué raro, el gato tiene dos mutaciones raras ... diferentes», admite. Según explica a «Science», nadie había descrito antes este tipo de osteopetrosis genética en gatos. «Los seres humanos también tienen esta enfermedad, y saber más sobre cómo funciona esta mutación podría ayudar a conducir a una terapia [+]
En el principio, valga este tono cuasi-bíblico, no fue ARCO. Los cielos y la tierra, junto a todos los seres que pueblan y pululan los espacios, no se generaron por obra y gracia de esa coctelera de collectors, curators, predictors y postureitors. Ha [+]
...producida por mutaciones genéticas. El síndrome uña-rótula está considerado una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia de un caso por cada 50.000 nacidos. Se manifiesta, según ha informado este martes el Colegio de Enfermeros de Ciudad Real en un [+]
...infantil de origen genético causada por mutaciones en el gen SCN1A, pues las moscas también tienen ese gen y, cuando este muta, los insectos padecen epilepsia. "Tendremos moscas normales y moscas con la mutación en el gen SCN1A. Al aplicarles un estímulo ... y se encuentra en su primera fase de desarrollo, pretende generar modelos de mosca para diez mutaciones distintas, y una vez reemplazado el gen de la mosca con cada una de las mutaciones del gen humano se buscarán nuevas sustancias capaces ... de suprimir las crisis epilépticas. En estos momentos, el equipo trabaja en el primer transgénico de mosca Drosophila, la primera mutación genética, ha precisado Máximo Ibo Galindo. Los asistentes a YOMO podrán observar a través de un microscopio [+]
Austin (EE.UU.), «la anemia de células falciformes está causada por una mutación simple en el gen de la globina beta en las células madre. Así, la idea es corregir esta mutación, lo que dará lugar a que las células madre con la corrección se diferencien ... ?corta-pega? genético para corregir la mutación causante de la enfermedad. Así, y una vez ?reparadas?, estas células madre fueron inyectadas en la médula ósea de un modelo animal ?ratones? al que se le había causado una inmunodeficiencia con objeto de que no ... una mutación simple en el gen de la globina beta en las células madre Sin embargo, no todo fueron buenas noticias. Los resultados también mostraron que, además de corregir la mutación en el gen de la globina beta, el ?corta-pega? genético también [+]
El grupo ecologista Greenpeace denunció hoy, pocos días antes del quinto aniversario del terremoto y tsunami que provocaron el accidente nuclear de Fukushima, que un lustro después se han detectado mutaciones en plantas y animales de la zona. En ... de «mutaciones de crecimiento en árboles como el abeto». La fauna también se ve afectada en la zona, donde han descubierto «mutaciones hereditarias» en las mariposas azules de la especie Pseudozizeeria maha, comunes en el país nipón, daños en el ADN de gusanos y [+]
España y que nosotros hayamos sido pioneros al tener las primeras niñas. ?¿Es aplicable a otras mutaciones? ?Sin duda. Nosotros llevamos desarrollando este tipo de técnicas desde finales de los 90 y ha ganado fuerza desde el 2000. Ofrecemos la ... de tiroides. Todos estos casos han pasado por la Comisión Nacional y hemos conseguido que nazcan niños libres de estas mutaciones. Logramos que se corte la transmisión genética de esta enfermedad. ?En todos estos casos, ¿cómo se realiza la selección [+]
...en una parada cardíaca-, el problema lo genera el hígado, concretamente una proteína, la transtirretina, que por una mutación del cromosoma 18 transforma su gen y lleva hasta las terminaciones nerviosas una sustancia amiloide que provoca una ... degeneración progresiva a partir de los 30 años con un periodo máximo de desarrollo de la enfermedad de una década. Los valverdeños viven con esa amenaza porque algún portugués trajo la mutación genética hasta el pueblo y, después de tantos años de relaciones ... en un receptor de más de 60 años y, a su vez, al donante se le trasplantaba el hígado de un cadáver, podríamos salvar dos vidas en lugar de una». La teoría decía que el órgano afectado por la mutación de la transtirretina podía implantarse en una [+]
...nacían y carecíamos de instituciones. Ahora, con un Consell Tècnic d?Heráldica i Vexilología dependiente directamente de la Presidencia de la Generalitat, era francamente innecesario esta mutación burda de nuestro emblema, bastante bochornoso el gasto [+]
...de mutaciones en su ADN. Unas mutaciones que si bien en la gran mayoría de los casos son completamente inofensivas, pueden desencadenar el desarrollo de distintas enfermedades ?caso, por ejemplo, del cáncer?. Además, estas mutaciones no solo se acumulan en el ... ADN del núcleo celular. Y es que como muestra un estudio dirigido cabo por investigadores de la Universidad de la Salud y las Ciencias de Oregón en Portland (EE.UU.), el ADN de las mitocondrias también acumula mutaciones, lo que puede suponer un riesgo ... su propio ADN, que igualmente se replica en cada división celular y va acumulando mutaciones. El resultado es que, como muestra este nuevo estudio publicado en la revista «Cell Stem Cell», las células madre pluripotentes inducidas (iPS) obtenidas a [+]
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