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  • cadiz | Salud/Enfermedades

    La terapia combinada dirigida mejora la supervivencia en pacientes con cáncer colorrectal avanzado

    06-07-2019

    ...de Oncología Médica (ESMO) sobre Cáncer Gastrointestinal 2019, indican que la triple terapia dirigida a las mutaciones BRAF en tumores colorrectales metastásicas progresivos mejoró significativamente la supervivencia general y la respuesta objetiva en ... mutación BRAF. «Estos resultados son muy emocionantes porque hemos intentado atacar el cáncer colorrectal mutante con BRAF durante muchos años. Es alentador ver una mejora tan significativa en la supervivencia general y la respuesta en pacientes con una [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    La edición genética cura la sordera en ratones de Beethoven

    03-07-2019

    Una innovadora técnica de edición de genes cura de la sordera a un grupo de ratones con pérdida auditiva genética. Los animales, conocidos como ratones de Beethoven, fueron tratados de la misma mutación genética que causa la pérdida auditiva ... ?las llamadas tijeras moleculares- que mejora la capacidad para reconocer la mutación causante de la enfermedad observada en los ratones. La nueva herramienta permitió a los investigadores de Escuela de Medicina de Harvard y del Hospital Infantil ... que puede identificar la mutación específica del ADN en ratones Beethoven. El uso de dos formas de identificación garantiza el corte preciso y selectivo de la copia aberrante (y solo la copia aberrante) de ese gen. «Aprovechamos el hecho de que este [+]

  • cadiz | Gente

    Rocío Carrasco: «Mi hija parecía un ángel y de repente se convertía en un demonio»

    13-05-2021

    «Era como una muñeca: rubia, con el pelo largo y esos ojos azules, tan hermosa. Parecía un ángel. Y de pronto se convertía en un demonio». Así describe Rocío Carrasco a Rocío Flores en un relato en el que la madre pasa de hablar de su hija a referirs [+]

  • cadiz | Opinión

    Anticipación

    05-06-2020

    Se calcula que existen decenas de trillones de virus en la naturaleza. Como su capacidad de mutación es prácticamente impredecible, la cuestión no es si llegará una nueva pandemia, sino cuándo y en qué circunstancias. Esta terrible crisis que hoy [+]

  • cadiz | Sociedad

    La mutilación genital femenina aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad mental

    14-06-2018

    La mutilación genital femenina (MGF) aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad mental, según ha puesto de manifiesto un estudio pionero llevado a cabo por el investigadores de la Universidad de Konstanz (Alemania) y que ha sido publicado en la [+]

  • cadiz | Sociedad

    La variante india del virus, en la mira tras el rápido deterioro de la situación sanitaria en el país

    22-04-2021

    ...eficacia de las vacunas. Esta variante, llamada por su nombre de linaje, B.1.617, se detectó en el oeste de la India en octubre. Está calificado como un «doble mutante» porque es, en particular, el portador de dos mutaciones perturbadoras al nivel del [+]

  • cadiz | Ciencia

    Por qué esta rata topo puede tener la clave para que no sientas dolor

    30-05-2019

    Hace una década, unos animales sin pelo, ciegos y dentudos llamaron la atención de toda la comunidad científica. Las ratas topo desnudas tienen una extraordinaria resistencia al cáncer, una longevidad impresionante -hasta 30 años, todo un récord para [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Por qué el SARS-CoV-2 lo tiene difícil para escapar de las vacunas

    14-04-2021

    La mayoría de estas mutaciones no tiene consecuencias sobre el curso de la pandemia. Además, hacen falta más estudios sobre las variantes de preocupación (VOC): algunas conclusiones, sin duda, necesitan un mayor fundamento científico. A pesar ... , indica que las mutaciones actuales y futuras del SARS-CoV-2 pueden modular algunas de sus características pero, al menos a corto plazo, no van a cambiar demasiado su ya de por sí dañino comportamiento. ¿Cuál es ese argumento virológico? ¿Qué nos hemos ... expuestas en la superficie de los virus, de fácil acceso a los anticuerpos que forman parte de la respuesta inmune que se genera durante la infección. Todos los virus mutan, unos más que otros. Puede ocurrir que algunas mutaciones modifiquen [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    El riesgo de Huntington en los portadores de la mutación es mucho menor del que se creía

    23-06-2016

    ...es que la Corea de Huntington se engloba dentro de las denominadas ?enfermedades raras? ?es decir, cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes?. Unos pacientes a los que se aúnan los más de 15.000 portadores de la mutación que ... de Huntington es consecuencia de la presencia una mutación en el gen que expresa una proteína denominada ?huntingtina?. ¿Y en qué consiste esta mutación? Pues, simplemente, en una larga secuencia con tres nucleótidos repetidos ?CAG: citosina, adenosina y guanina ... encuentran abocadas a padecerla. Lógicamente, la probabilidad de que una persona herede la mutación de uno de sus padres es de un 50%. Y en este contexto, ¿qué sucede con la población que tiene una ?penetrancia reducida?, es decir, entre 27 y 39 [+]

  • cadiz | Sociedad

    Más de la mitad de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias

    13-06-2016

    Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad ... de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones ... favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Según los investigadores, este tipo de enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo [+]

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