...en Chicago, y publicados en de los resultados en la revista «The New England Journal of Medicine», ha logrado retrasar significativamente la progresión de cáncer de páncreas metastásico en pacientes con mutaciones del gen BRCA. «Estamos esperando ... de páncreas en pacientes con una mutación en el gen BRCA. Estamos -subrayó- en la cúspide de una nueva era de tratamiento para el cáncer de páncreas, donde por primera vez podemos diseñar una terapia basada en un biomarcador y tener una mutación BRCA abre más ... es demostrar su utilidad en otros pacientes con cáncer de páncreas para ampliar el grupo de pacientes que se puedan beneficiar del olaparib, más allá de las mutaciones de BRCA1 y 2». Además se han presentado otros 4 estudios en la sesión plenaria [+]
Poco se sabe hasta ahora de la nueva variante del coronavirus detectada en el Sur de Inglaterra. Las autoridades sanitarias tienen clara al menos una cosa: no es más grave que la variante conocida hasta ahora. Pero sí es más contagiosa. El departamen [+]
...se retrata son los Binewski. Y dejémoslo ahí y vayan ustedes a su encuentro y al de sus variadas mutaciones conseguidas con esfuerzo radiactivo y locura consanguínea. Pero lo verdaderamente asombroso es la manera en que ?bajo tanta rareza? Dunn se [+]
Una sola mutación genética, probablemente adquirida en 2013, dio al virus del Zika la capacidad de causar microcefalia fetal severa, según un nuevo estudio publicado por la Asociación Americana por el Avance de la Ciencia en la revista «Science ... sudamericanas de 2015 y 2016 con un virus camboyano ancestral que circulaba en 2010, el investigador Ling Yuan y su equipo de la Academia de las Ciencias de Pekín acotaron una mutación crítica que confirió la capacidad de causar microcefalia por infección fetal [+]
...que las variantes de coronavirus ahora extendidas por Europa. «La nueva variante identificada en Reino Unido es muy diferente a la variante de Sudáfrica, tienen diferentes mutaciones», ha explicado Susan Hopkins, de la Agencia de Salud Pública ... característica de cambios, o mutaciones, como si fueran los rasgos típicos en una familia. Dichas mutaciones son en la mayoría de los casos inocuas y no cambian al virus, pero a veces pueden hacerlos más transmisibles o un poco más resistentes a anticuerpos, ya ... VUI 202012/01 presenta 17 mutaciones. En la imagen, 9 de las que afectan a la proteína S (con forma de bastón), y con la que el virus reconoce a las células humanas - @ceronlab/@raticosdefutbol/Julián Cerón Madrigal Aparte de esto [+]
Después de examinar información genética de más de 600.000 personas, un grupo de investigadores ha descubierto que las mutaciones genéticas subyacentes de las enfermedades priónicas se diferencian, en gran medida, por las probabilidades que tienen ... individuos que albergan las mutaciones jamás desarrollan la enfermedad, lo que complica la tarea de distinguir las variantes benignas de las malignas. Por ello, predecir la penetración (la probabilidad de que una persona que presenta una variante del gen ... tras un proceso de pérdida de visión y demencia. La autopsia reveló que la fallecida padecía una tipo de enfermedad priónica, insomnio familiar fatal, y las pruebas genéticas determinaron que Sonia había heredado una mutación PRNP patógena (p.D178N [+]
Algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia tiene mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que podría causar la herencia en algunas familias. Lo acaba de descubrir el Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y ... investigación, mostramos una mutación en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna. Esta mutación era responsable de la disfunción mitocondrial descrita en los pacientes. Además, la mutación presente en la familia se ... vio asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, que además estaba presente en células de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales como la enfermedad de MELAS, Merrf o Leber», explica el profesor de la Universidad de Sevilla y autor [+]
, Daniel Prieto Alhambra. Unos veinte millones de personas están confinadas desde este domingo en Londres y su área metropolitana por el aumento de contagios de la COVID-19, al parecer por la mutación del virus, que el Reino Unido ha comunicado a la ... Organización Mundial de la Salud (OMS), una cambio que lo hace más contagioso. Prieto Alhambra, en una entrevista este domingo en RAC1, ha explicado que desde hace un mes ya se hablaba en el ámbito científico de una posible mutación del virus, que sería ahora ... más contagioso, cambio que se habría detectado en varios países europeos. Ha indicado que todavía es pronto para señalar si esa mutación es la causante del aumento súbito de casos en Londres, Alemania, Italia o España, aunque ha precisado que es casi [+]
[URL de video/audio/grafico] El Padfone de Asus. / M. Mcloughlin [URL de video/audio/grafico] El Padfone de Asus. / M. Mcloughlin ¿Es un teléfono o un tablet? La duda recuerda al cómico interrogante de quien duda si lo que vuela sobre su cabeza [+]
...y esperamos que aparezcan y desaparezcan con el tiempo». La mutación «N501Y» Está previsto que el Departamento de Microbiología Clínica de la Universidad de Cambridge publique próximamente un artículo con más datos sobre esta variante. Además ... , tras el anuncio de Matt Hancock, el Consorcio COVID-19 Genomics UK (COG-UK) publicó un comunicado donde dio más información. Según el consorcio, una de las mutaciones que definen a la variante anunciada es N501Y. Se trata de un cambio del aminoácido ... la mutación N501Y aumenta el grado de reconocimiento de la proteína del virus y las células en cultivos y ratones de laboratorio. No obstante, estas investigaciones todavía no han sido publicadas en revistas científicas. Hay algunos indicios [+]
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