BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Sociedad
Charlie Gard: Una enfermedad que «priva de la energía necesaria para vivir»
10-07-2017...daños cerebrales. El síndrome de depleción del ADN mitocondrial impide al pequeño replicar correctamente el ADN mitocondrial. El origen es una mutación en el gen RRM2B. «En este caso, como en la mayoría de las enfermedades raras, los efectos son [+]
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cadiz | Internacional
EE UU censura una investigación sobre la gripe aviar
21-12-2011...investigación ha descubierto cinco mutaciones genéticas que el virus H5N1 puede sufrir para su contagio entre las personas, lo cual podría tener altos riesgos para la salud pública. El objetivo del estudio, que ha sido financiado por el Instituto Nacional ... la televisión pública NOS: "Por lo menos sabemos cuáles son las mutaciones que debemos analizar en caso de que haya un brote y así poder pararlo", y dijo no tener "más remedio que aceptar" la opinión del consejo asesor norteamericano. Los resultados ... evitar la publicidad sobre cómo llegar a conseguir la peligrosa mutación del virus. El equipo de Fouchier trabaja ahora en una versión de la investigación que se ajuste a las exigencias estadounidenses y que con toda seguridad se publicará en 'Science'. [+]
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cadiz | Sociedad
Se detectan varios factores genéticos que contribuyen al desarrollo del estrabismo
07-08-2018...con los músculos de la cabeza están cubiertas con diferentes tipos de proteínas similares a Pcdh17 en su superficie celular, las mutaciones genéticas en estos genes p ueden aumentar el riesgo de desarrollar otros trastornos congénitos. «Esperamos [+]
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cadiz | Ciencia
La bacteria que «está aprendiendo» a sobrevivir a los desinfectantes de los hospitales
06-08-2018...alojados en jaulas limpias con toallitas de alcohol isopropílico. El análisis del genoma bacteriano reveló que las muestras tolerantes albergaban varias mutaciones en genes implicados en el metabolismo que conferían una mayor resistencia al alcohol [+]
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cadiz | Ciencia
Borran por primera vez una grave enfermedad hereditaria en un embrión humano
02-08-2017mutación de un gen. «Utilizando esta técnica podremos reducir la carga de las enfermedades hereditarias en la familia y eventualmente en toda la población», afirma el investigador estadounidense de origen kazajo. El trabajo tiene doble sello español ... , a partir de los óvulos de mujeres sanas y el esperma de un varón en cuya familia la cardiomiopatía hipertrófica llevaba generaciones transmitiéndose de padres a hijos. Él también había heredado la mutación genética que ocasiona la enfermedad y, por ... ello, el donante lleva implantado un desfibrilador en el corazón, como un seguro de vida para controlar arritmias que pueden ser potencialmente letales. La edición genética, popularmente conocida como «corta-pega», funcionó. Se corrigió la mutación en [+]
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cadiz | Sociedad
Trump se ofrece a ayudar al bebé británico amenazado de eutanasia
03-07-2017...médicos, el pequeño sufre un "severo síndrome infantil de encefalopatía mitocondrial", que causa mutaciones en el gen RRM2B y le "priva de la energía necesaria para vivir". Los padres recurrieron a la Corte europea cuando los tribunales británicos [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Desvelan la cara más oculta del genoma que predispone al autismo o la esquizofrenia
13-12-2018...enfoques de aprendizaje profundo, el enfoque más novedoso utilizado para predecir el riesgo de enfermedad. En este trabajo, los investigadores han localizado «mutaciones» en «regiones promotoras» del genoma, regiones que preceden al inicio de un gen, en el ... autismo. Organoide humano cortical - Vaccarino Lab La investigación es el primer análisis de todo el genoma que descubre un papel para las mutaciones en la parte no codificante del genoma en cualquier condición humana [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
La combinación de tres innovadoras terapias mejora los resultados en el tratamiento del melanoma
12-12-2018...de la mitad de todos los melanomas son provocados por mutaciones en el gen BRAF, y los fármacos que inhiben BRAF o MEK, otro gen en la misma vía, han mejorado significativamente los resultados para muchos pacientes. Pero la resistencia al tratamiento a ... los tumores que carecen de mutaciones BRAF, parece estar involucrada una interacción entre T-VEC y trametinib -afirma Kaufman- Los datos obtenidos en los modelos de cáncer de colon sugieren que esta combinación tiene potencial más allá del tratamiento del [+]
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Terapias personalizadas para pacientes con cáncer colorrectal
09-10-2013La tecnología que permite hallar mutaciones genéticas en los enfermos de cáncer permitirá que pronto se produzcan fármacos hechos a la medida del paciente, lo que redundará en tratamientos más eficaces. Durante la Jornada de Formación en la ... del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, afirmó que el avance más importante de los últimos años es haber podido determinar que ? los pacientes con mutaciones en otros exones del gen KRAS (3 y 4), así como los que tienen ... mutaciones en el gen NRAS tampoco se benefician de este tratamiento con el fármaco panitumumab, lo que supone un paso decisivo en el conocimiento de la biología molecular y en la personalización del tratamiento del cáncer colorrectal?. Otro punto importante [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Una inyección para frenar el cáncer de mama más mortal
27-08-2019...de seno. Ocurre con mayor frecuencia en mujeres menores de 50 años, en mujeres afroamericanas y en mujeres portadoras de una mutación del gen BRCA1. La cirugía, la quimioterapia y la radioterapia son las pocas opciones de tratamiento para este cáncer [+]
